Mapping the gene causing hereditary primary hyperparathyroidism in a Portuguese kindred to chromosome 1q22-q31.

Mapping the gene causing hereditary primary hyperparathyroidism in a Portuguese kindred to chromosome 1q22-q31.

A Portuguese kindred with autosomal dominant isolated primary hyperparathyroidism (HPT) that was associated with parathyroid adenomas and carcinomas was investigated with the aim of determining the chromosomal location of this gene, designated HPTPort. Leukocyte DNA from 9 affected and 16 unaffected...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Williamson, C, Cavaco, B, Jauch, A, Dixon, P, Forbes, S, Harding, B, Holtgreve-Grez, H, Schoell, B, Pereira, M, Font, A, Loureiro, M, Sobrinho, L, Santos, M, Thakker, R, Jausch, A
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	1999

Схожі ресурси

Mapping the gene causing hereditary primary hyperparathyroidism in a Portuguese kindred to chromosome 1q22-q31 (vol 14, pg 230, 1999)
за авторством: Williamson, C, та інші
Опубліковано: (1999)

Erratum: Mapping the gene causing hereditary primary hyperparathyroidism in a Portuguese kindred to chromosome 1q22-q31 (Journal of Bone and Mineral Research (February 1999) 14 (230-239))
за авторством: Williamson, C, та інші
Опубліковано: (1999)

The hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome in a Portuguese kindred.
за авторством: Cavaco, B, та інші
Опубліковано: (2001)

Clinical and genetic studies of the hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (HPT-JT) in a kindred from Portugal.
за авторством: Cavaco, B, та інші
Опубліковано: (1999)

Parafibromin mutations in hereditary hyperparathyroidism syndromes and parathyroid tumours.
за авторством: Bradley, K, та інші
Опубліковано: (2006)

Hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome: the endocrine tumor gene HRPT2 maps to chromosome 1q21-q31.
за авторством: Szabó, J, та інші
Опубліковано: (1995)

A novel EXT1 splice site mutation in a kindred with hereditary multiple exostosis and osteoporosis.
за авторством: Lemos, M, та інші
Опубліковано: (2005)

Genetics of neuroendocrine and carcinoid tumours.
за авторством: Leotlela, P, та інші
Опубліковано: (2003)

Genetic abnormalities in carcinoid tumours
за авторством: Leotlela, P, та інші
Опубліковано: (2003)

Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome in Roma families from Portugal is due to a founder mutation of the HRPT2 gene.
за авторством: Cavaco, B, та інші
Опубліковано: (2004)

Utilisation of a cryptic non-canonical donor splice site of the gene encoding PARAFIBROMIN is associated with familial isolated primary hyperparathyroidism.
за авторством: Bradley, K, та інші
Опубліковано: (2005)

A 5-base pair deletion in the sedlin gene causes spondyloepiphyseal dysplasia tarda in a 6-generation Arkansas kindred.
за авторством: Mumm, S, та інші
Опубліковано: (2000)

A five-base pair deletion in the sedlin gene causes spondyloepiphyseal dysplasia tarda in a six-generation Arkansas kindred.
за авторством: Mumm, S, та інші
Опубліковано: (2000)

Evidence of linkage to chromosome 9q22.33 in colorectal cancer kindreds from the United Kingdom.
за авторством: Kemp, Z, та інші
Опубліковано: (2006)

Red cell abnormalities in a kindred with an uncommon form of hereditary spherocytosis.
за авторством: G Olim, та інші
Опубліковано: (1985-05-01)

Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) germline mutations in familial isolated primary hyperparathyroidism.
за авторством: Pannett, A, та інші
Опубліковано: (2003)

Constitutional deletion of chromosome 20q in two patients affected with albright hereditary osteodystrophy.
за авторством: Aldred, M, та інші
Опубліковано: (2002)

Hereditary forms of primary hyperparathyroidism
за авторством: Elizaveta O. Mamedova, та інші
Опубліковано: (2018-12-01)

X-linked hypoparathyroidism region on Xq27 is evolutionarily conserved with regions on 3q26 and 13q34 and contains a novel P-type ATPase.
за авторством: Andrew Nesbit, M, та інші
Опубліковано: (2004)

Identification of a second kindred with familial hypocalciuric hypercalcemia type 3 (FHH3) narrows localization to a <3.5 megabase pair region on chromosome 19q13.3.
за авторством: Nesbit, M, та інші
Опубліковано: (2010)

KINDRED IN DEATH /
за авторством: Robb, J. D., 1950-, author 233833
Опубліковано: (2009)

X-linked hypophosphataemic rickets in a Saudi Arabian kindred results from a nonsense mutation of the PEX gene.
за авторством: Dixon, P, та інші
Опубліковано: (1997)

Linkage studies of a Missouri kindred with autosomal dominant spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) indicate genetic heterogeneity.
за авторством: Gertner, J, та інші
Опубліковано: (1997)

A novel AVPR2 mutation in a kindred with nephrogenic diabetes insipidus
за авторством: Lemos, M, та інші
Опубліковано: (2002)

Novel loss of function mutations in Asian kindreds with hereditary spastic paraplegia and thin corpus callosurn (SPG11)
за авторством: Baumber, L, та інші
Опубліковано: (2007)

Hereditary C1q deficiency and systemic lupus erythematosus.
за авторством: Bowness, P, та інші
Опубліковано: (1994)

A patient with hereditary C1q deficiency
за авторством: Sinasi Ozsoylu
Опубліковано: (2010-12-01)

Localization of familial benign hypercalcemia, Oklahoma variant (FBHOk), to chromosome 19q13.
за авторством: Lloyd, SE, та інші
Опубліковано: (1999)

Hereditary motor and autonomic neuronopathy 1 maps to chromosome 20q13.2-13.3
за авторством: W. Marques Jr., та інші
Опубліковано: (2004-11-01)

Familial Creutzfeldt-Jakob disease in an Indian kindred
за авторством: Sarosh M Katrak, та інші
Опубліковано: (2019-01-01)

Hereditary C1q deficiency: a new family with C1qA deficiency
за авторством: Cağman Sun-Tan, та інші
Опубліковано: (2010-04-01)

Lymphocyte Activation Dynamics Is Shaped by Hereditary Components at Chromosome Region 17q12-q21.
за авторством: Amado Carreras-Sureda, та інші
Опубліковано: (2016-01-01)

Dent's like proximal renal tubular disorder in a First Nations' kindred.
за авторством: Hadad, K, та інші
Опубліковано: (1997)

Chorea-acanthocytosis genotype in the original critchley kentucky neuroacanthocytosis kindred.
за авторством: Velayos-Baeza, A, та інші
Опубліковано: (2011)

Chorea-Acanthocytosis Genotype in the Original Critchley Kentucky Neuroacanthocytosis Kindred
за авторством: Velayos-Baeza, A, та інші
Опубліковано: (2011)

Chorea-acanthocytosis genotype in Critchley's original Kentucky neuroacanthocytosis kindred
за авторством: Velayos-Baeza, A, та інші
Опубліковано: (2011)

An ancestral Ashkenazi haplotype at the HMPS/CRAC1 locus on 15q13-q14 is associated with hereditary mixed polyposis syndrome.
за авторством: Jaeger, E, та інші
Опубліковано: (2003)

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri variant, is located on chromosome 11q22.3 and is caused by a mutation of matrix metalloproteinase 13 (MMP13).
за авторством: Kennedy, A, та інші
Опубліковано: (2002)

LINKAGE STUDIES IN A KINDRED WITH AUTOSOMAL-DOMINANT SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA (SEMD) INDICATE GENETIC-HETEROGENEITY
за авторством: Gertner, J, та інші
Опубліковано: (1995)

Sociokarma and Kindred Spirits: An Acknowledgement
за авторством: Susanne Kerekes
Опубліковано: (2023-12-01)