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Phenotypic heterogeneity in a family with a novel activating glucokinase (GCK) mutation (G68V) causing familial persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia of infancy

Phenotypic heterogeneity in a family with a novel activating glucokinase (GCK) mutation (G68V) causing familial persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia of infancy

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Gloyn, A, Marchant, C, Linder, M, von Puttkamer, J, Wasser, A, Clark, A, Ellard, S, Lahr, G, Wabitsch, M
Formato: Journal article
Publicado: 2007
  • Existencias
  • Descripción
  • Ejemplares similares
  • Vista Equipo

Ejemplares similares

  • Familial persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia of infancy due to a novel glucokinase (GCK) activating mutation G68V
    por: Gloyn, A, et al.
    Publicado: (2006)
  • Heterogeneity in disease severity in a family with a novel G68V GCK activating mutation causing persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia of infancy.
    por: Wabitsch, M, et al.
    Publicado: (2007)
  • Gene duplications resulting in over expression of glucokinase are not a common cause of hypoglycaemia of infancy in humans.
    por: van de Bunt, M, et al.
    Publicado: (2008)
  • Glucokinase (GCK) mutations in hyper- and hypoglycemia: maturity-onset diabetes of the young, permanent neonatal diabetes, and hyperinsulinemia of infancy.
    por: Gloyn, A
    Publicado: (2003)
  • The diagnosis and management of hyperinsulinaemic hypoglycaemia
    por: Sita T. Clark, et al.
    Publicado: (2021-12-01)

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