Autosomal dominant cortical myoclonus and epilepsy (ADCME) with complex partial and generalized seizures: A newly recognized epilepsy syndrome with linkage to chromosome 2p11.1-q12.2.

Autosomal dominant cortical myoclonus and epilepsy (ADCME) with complex partial and generalized seizures: A newly recognized epilepsy syndrome with linkage to chromosome 2p11.1-q12.2.

We describe a pedigree in which eight individuals presented with a non-progressive disorder with onset between the ages of 12 and 50 years. It was characterized by predominantly distal, semi-continuous rhythmic myoclonus (all patients), generalized tonic-clonic seizures (all patients) and complex pa...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Guerrini, R, Bonanni, P, Patrignani, A, Brown, P, Parmeggiani, L, Grosse, P, Brovedani, P, Moro, F, Aridon, P, Carrozzo, R, Casari, G
Định dạng:	Journal article
Ngôn ngữ:	English
Được phát hành:	2001

Những quyển sách tương tự

Autosomal dominant cortical tremor, myoclonus, and epilepsy (ADCME): Probable first family from India
Bằng: Chandra Mohan Sharma, et al.
Được phát hành: (2014-01-01)

Abnormal corticomuscular and intermuscular coupling in high-frequency rhythmic myoclonus.
Bằng: Grosse, P, et al.
Được phát hành: (2003)

Myoclonus Epilepsies
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (1990-08-01)

A nonsense mutation of the ATRX gene causing mild mental retardation and epilepsy.
Bằng: Guerrini, R, et al.
Được phát hành: (2000)

Genetics of Unverricht-Lundborg Myoclonus Epilepsy
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (1993-12-01)

Progressive Myoclonus Epilepsy (Lafora Type)
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (1988-01-01)

Unmasking of myoclonus by lacosamide in generalized epilepsy
Bằng: Daniel Birnbaum, et al.
Được phát hành: (2017-01-01)

Late-onset Juvenile Myoclonic Epilepsy or Frontal Lobe Epilepsy with Myoclonus
Bằng: Xin-Yue Zhang, et al.
Được phát hành: (2016-01-01)

Juvenile Huntington’s disease masquerading as progressive myoclonus epilepsy
Bằng: Bina Thakor, et al.
Được phát hành: (2021-01-01)

Autosomal Dominant Partial Epilepsies
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (2000-07-01)

Bilateral Representation of Sensorimotor Responses in Benign Adult Familial Myoclonus Epilepsy: An MEG Study
Bằng: Teppei Matsubara, et al.
Được phát hành: (2021-10-01)

Laforin targets malin to glycogen in Lafora progressive myoclonus epilepsy
Bằng: Sharmistha Mitra, et al.
Được phát hành: (2023-01-01)

A 16-year-old boy with myoclonus, epilepsy and ataxia
Bằng: He-cheng YANG, et al.
Được phát hành: (2014-03-01)

Autosomal Dominant Partial Epilepsy with Auditory Features
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (2009-01-01)

Retinal vascular pathology in a mouse model of Lafora progressive myoclonus epilepsy
Bằng: Ruchira Pranay Patil, et al.
Được phát hành: (2024-07-01)

Zonisamide‐responsive myoclonus in SEMA6B‐associated progressive myoclonic epilepsy
Bằng: Rebecca Herzog, et al.
Được phát hành: (2021-07-01)

Isolated nostril myoclonus: A novel ictal presentation in structural generalised epilepsy
Bằng: Oliver R. Marmoy
Được phát hành: (2019-01-01)

Sleep is associated with reduction of epileptiform discharges in benign adult familial myoclonus epilepsy
Bằng: Takefumi Hitomi, et al.
Được phát hành: (2019-01-01)

When should MERRF (myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers) be the diagnosis?
Bằng: Paulo José Lorenzoni, et al.
Được phát hành: (2014-10-01)

Alzheimer’s disease and epilepsy: An increasingly recognized comorbidity
Bằng: Fei Yang, et al.
Được phát hành: (2022-11-01)

Dysgraphia as a Mild Expression of Dystonia in Children with Absence Epilepsy.
Bằng: Renzo Guerrini, et al.
Được phát hành: (2015-01-01)

Coherence analysis in the myoclonus of corticobasal degeneration.
Bằng: Grosse, P, et al.
Được phát hành: (2003)

2977 Case report: CASPR2 AIE presenting with reverse orthostatic myoclonus and epilepsy
Bằng: Sarah El-Naggar, et al.
Được phát hành: (2024-08-01)

Impaired osteoclast homeostasis in the cystatin B-deficient mouse model of progressive myoclonus epilepsy
Bằng: Otto Manninen, et al.
Được phát hành: (2015-12-01)

Case Report: Distinctive EEG Patterns in SCARB-2 Related Progressive Myoclonus Epilepsy
Bằng: Mostafa Hotait, et al.
Được phát hành: (2020-12-01)

A rare case of isolated myoclonus in an elderly male without a history of epilepsy
Bằng: Aniruddh Kapoor, et al.
Được phát hành: (2018-01-01)

Genetics of Autosomal Dominant Partial Epilepsy with Auditory Features (ADPEAF)
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (2008-09-01)

Autosomal Dominant Epilepsy Syndrome Linked to 2p11
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (2002-01-01)

Myoclonus.
Bằng: Brown, P
Được phát hành: (1996)

Altered Expression of Peroxiredoxins in Mouse Model of Progressive Myoclonus Epilepsy upon LPS-Induced Neuroinflammation
Bằng: Mojca Trstenjak Prebanda, et al.
Được phát hành: (2021-02-01)

Myoclonus improvement after seizures in progressive myoclonic epilepsy type 7: a case report
Bằng: Pedro Lucas G S B Lima, et al.
Được phát hành: (2024-05-01)

Ethnic differences in glycaemic control and complications: the adult diabetes control and management (ADCM), Malaysia
Bằng: Chew, Boon How, et al.
Được phát hành: (2011)

Myoclonus.
Bằng: Gerschlager, W, et al.
Được phát hành: (2009)

Multi-electrode array study of neuronal cultures expressing nicotinic β2-V287L subunits, linked to autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. An in vitro model of spontaneous epilepsy.
Bằng: Francesca eGullo, et al.
Được phát hành: (2014-07-01)

Clinical efficacy of low‐dose Perampanel correlates with neurophysiological changes in familial adult myoclonus epilepsy 2
Bằng: Antonietta Coppola, et al.
Được phát hành: (2025-02-01)

<i>SEMA6B</i>-related progressive myoclonus epilepsy in a patient with Klinefelter syndrome
Bằng: T. V. Kozhanova, et al.
Được phát hành: (2024-04-01)

Glucose metabolism impairment as a hallmark of progressive myoclonus epilepsies: a focus on neuronal ceroid lipofuscinoses
Bằng: Lorenzo Santucci, et al.
Được phát hành: (2024-09-01)

Quantitative Analysis of Mitochondrial DNA Heteroplasmy in Urinary Podocytes of Myoclonus Epilepsy With Ragged-Red Fibers Syndrome
Bằng: Miwa Goto, et al.
Được phát hành: (2023-12-01)

Progressive myoclonus epilepsies due to SEMA6B mutations. New variants and appraisal of published phenotypes
Bằng: Barbara Castellotti, et al.
Được phát hành: (2023-06-01)

Role of genetic modifiers in Lafora progressive myoclonus epilepsy-a neurodegenerative disorder with defects in carbohydrate metabolism
Bằng: Singh Shweta, et al.
Được phát hành: (2012-06-01)