Anar al contingut
VuFind
English
Deutsch
Español
Français
Italiano
日本語
Nederlands
Português
Português (Brasil)
中文(简体)
中文(繁體)
Türkçe
עברית
Gaeilge
Cymraeg
Ελληνικά
Català
Euskara
Русский
Čeština
Suomi
Svenska
polski
Dansk
slovenščina
اللغة العربية
বাংলা
Galego
Tiếng Việt
Hrvatski
हिंदी
Հայերէն
Українська
Sámegiella
Монгол
Idioma
Tots els camps
Títol
Autor
Matèria
Signatura
ISBN/ISSN
Etiqueta
Trobar
Avançada
Spondyloepimetaphyseal dysplas...
Citar
Enviar aquest missatge de text
Enviar per correu electrònic aquest
Imprimir
Exportar registre
Exportar a RefWorks
Exportar a EndNoteWeb
Exportar a EndNote
Enllaç permanent
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri variant, is located on chromosome 11q22.3 and is caused by a mutation of matrix metalloproteinase 13 (MMP13).
Dades bibliogràfiques
Autors principals:
Kennedy, A
,
Christi, P
,
Harding, B
,
Pannett, A
,
Dearlove, A
,
Whyte, M
,
Thakker, R
Format:
Conference item
Publicat:
2002
Fons
Descripció
Ítems similars
Visualització del personal
Descripció
Sumari:
Ítems similars
MMP13 mutation causes spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type (SEMD(MO).
per: Kennedy, A, et al.
Publicat: (2005)
Linkage studies of a Missouri kindred with autosomal dominant spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) indicate genetic heterogeneity.
per: Gertner, J, et al.
Publicat: (1997)
Novel RPL13 variants and evidence for incomplete penetrance in a human ribosomopathy with spondyloepimetaphyseal dysplasia
per: Alice Costantini, et al.
Publicat: (2020-10-01)
LINKAGE STUDIES IN A KINDRED WITH AUTOSOMAL-DOMINANT SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA (SEMD) INDICATE GENETIC-HETEROGENEITY
per: Gertner, J, et al.
Publicat: (1995)
Clinical, genetic and structural delineation of RPL13-related spondyloepimetaphyseal dysplasia suggest extra-ribosomal functions of eL13
per: Prince Jacob, et al.
Publicat: (2023-11-01)