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Spondyloepimetaphyseal dysplas...
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Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri variant, is located on chromosome 11q22.3 and is caused by a mutation of matrix metalloproteinase 13 (MMP13).
ग्रंथसूची विवरण
मुख्य लेखकों:
Kennedy, A
,
Christi, P
,
Harding, B
,
Pannett, A
,
Dearlove, A
,
Whyte, M
,
Thakker, R
स्वरूप:
Conference item
प्रकाशित:
2002
होल्डिंग्स
विवरण
समान संसाधन
स्टाफ के लिए
विवरण
सारांश:
समान संसाधन
MMP13 mutation causes spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type (SEMD(MO).
द्वारा: Kennedy, A, और अन्य
प्रकाशित: (2005)
Linkage studies of a Missouri kindred with autosomal dominant spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) indicate genetic heterogeneity.
द्वारा: Gertner, J, और अन्य
प्रकाशित: (1997)
Novel RPL13 variants and evidence for incomplete penetrance in a human ribosomopathy with spondyloepimetaphyseal dysplasia
द्वारा: Alice Costantini, और अन्य
प्रकाशित: (2020-10-01)
LINKAGE STUDIES IN A KINDRED WITH AUTOSOMAL-DOMINANT SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA (SEMD) INDICATE GENETIC-HETEROGENEITY
द्वारा: Gertner, J, और अन्य
प्रकाशित: (1995)
Clinical, genetic and structural delineation of RPL13-related spondyloepimetaphyseal dysplasia suggest extra-ribosomal functions of eL13
द्वारा: Prince Jacob, और अन्य
प्रकाशित: (2023-11-01)