Skip to content
VuFind
English
Deutsch
Español
Français
Italiano
日本語
Nederlands
Português
Português (Brasil)
中文(简体)
中文(繁體)
Türkçe
עברית
Gaeilge
Cymraeg
Ελληνικά
Català
Euskara
Русский
Čeština
Suomi
Svenska
polski
Dansk
slovenščina
اللغة العربية
বাংলা
Galego
Tiếng Việt
Hrvatski
हिंदी
Հայերէն
Українська
Sámegiella
Монгол
שפה
כל השדות
כותר
מחבר
נושא
סימן המיקום
ISBN/ISSN
תג
מצא
מתקדם
Spondyloepimetaphyseal dysplas...
יצירת מראה מקום
שליחה במסרון
שלח את זה
הדפסה
יצוא רשומה
יצוא אל RefWorks
יצוא אל EndNoteWeb
יצוא אל EndNote
Permanent link
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri variant, is located on chromosome 11q22.3 and is caused by a mutation of matrix metalloproteinase 13 (MMP13).
מידע ביבליוגרפי
Main Authors:
Kennedy, A
,
Christi, P
,
Harding, B
,
Pannett, A
,
Dearlove, A
,
Whyte, M
,
Thakker, R
פורמט:
Conference item
יצא לאור:
2002
מלאי ספרים
תיאור
פריטים דומים
תצוגת צוות
פריטים דומים
MMP13 mutation causes spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type (SEMD(MO).
מאת: Kennedy, A, et al.
יצא לאור: (2005)
Linkage studies of a Missouri kindred with autosomal dominant spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) indicate genetic heterogeneity.
מאת: Gertner, J, et al.
יצא לאור: (1997)
Novel RPL13 variants and evidence for incomplete penetrance in a human ribosomopathy with spondyloepimetaphyseal dysplasia
מאת: Alice Costantini, et al.
יצא לאור: (2020-10-01)
LINKAGE STUDIES IN A KINDRED WITH AUTOSOMAL-DOMINANT SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA (SEMD) INDICATE GENETIC-HETEROGENEITY
מאת: Gertner, J, et al.
יצא לאור: (1995)
Clinical, genetic and structural delineation of RPL13-related spondyloepimetaphyseal dysplasia suggest extra-ribosomal functions of eL13
מאת: Prince Jacob, et al.
יצא לאור: (2023-11-01)