Hoppa till innehåll
VuFind
    • English
    • Deutsch
    • Español
    • Français
    • Italiano
    • 日本語
    • Nederlands
    • Português
    • Português (Brasil)
    • 中文(简体)
    • 中文(繁體)
    • Türkçe
    • עברית
    • Gaeilge
    • Cymraeg
    • Ελληνικά
    • Català
    • Euskara
    • Русский
    • Čeština
    • Suomi
    • Svenska
    • polski
    • Dansk
    • slovenščina
    • اللغة العربية
    • বাংলা
    • Galego
    • Tiếng Việt
    • Hrvatski
    • हिंदी
    • Հայերէն
    • Українська
    • Sámegiella
    • Монгол
Avancerad
  • Spondyloepimetaphyseal dysplas...
  • Hänvisa
  • Textmeddelande
  • Skicka per e-post
  • Skriv ut
  • Exportera posten
    • Exportera till: RefWorks
    • Exportera till: EndNoteWeb
    • Exportera till: EndNote
  • Permanent länk
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri variant, is located on chromosome 11q22.3 and is caused by a mutation of matrix metalloproteinase 13 (MMP13).

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri variant, is located on chromosome 11q22.3 and is caused by a mutation of matrix metalloproteinase 13 (MMP13).

Bibliografiska uppgifter
Huvudupphovsmän: Kennedy, A, Christi, P, Harding, B, Pannett, A, Dearlove, A, Whyte, M, Thakker, R
Materialtyp: Conference item
Publicerad: 2002
  • Beståndsuppgifter
  • Beskrivning
  • Liknande verk
  • Katalogiseringsuppgifter

Liknande verk

  • MMP13 mutation causes spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type (SEMD(MO).
    av: Kennedy, A, et al.
    Publicerad: (2005)
  • Linkage studies of a Missouri kindred with autosomal dominant spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) indicate genetic heterogeneity.
    av: Gertner, J, et al.
    Publicerad: (1997)
  • Novel RPL13 variants and evidence for incomplete penetrance in a human ribosomopathy with spondyloepimetaphyseal dysplasia
    av: Alice Costantini, et al.
    Publicerad: (2020-10-01)
  • LINKAGE STUDIES IN A KINDRED WITH AUTOSOMAL-DOMINANT SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA (SEMD) INDICATE GENETIC-HETEROGENEITY
    av: Gertner, J, et al.
    Publicerad: (1995)
  • Clinical, genetic and structural delineation of RPL13-related spondyloepimetaphyseal dysplasia suggest extra-ribosomal functions of eL13
    av: Prince Jacob, et al.
    Publicerad: (2023-11-01)

Sökalternativ

  • Sökhistorik
  • Avancerad sökning

Sök mera

  • Bläddra i katalogen
  • Bläddra alfabetiskt
  • Utforska kanaler
  • Kursböcker
  • Nytt i katalogen

Behöver du hjälp?

  • Söktips
  • Fråga biblioteket
  • Vanliga frågor