تخطي إلى المحتوى
VuFind
English
Deutsch
Español
Français
Italiano
日本語
Nederlands
Português
Português (Brasil)
中文(简体)
中文(繁體)
Türkçe
עברית
Gaeilge
Cymraeg
Ελληνικά
Català
Euskara
Русский
Čeština
Suomi
Svenska
polski
Dansk
slovenščina
اللغة العربية
বাংলা
Galego
Tiếng Việt
Hrvatski
हिंदी
Հայերէն
Українська
Sámegiella
Монгол
اللغة
كل الحقول
العنوان
المؤلف
الموضوع
رقم الاستدعاء
ردمك/تدمد
الوسم
ابحث
بحث متقدم
Spondyloepimetaphyseal dysplas...
استشهد بهذا
أرسل هذا في رسالة قصيرة
أرسل هذا بالبريد الإلكتروني
طباعة
تصدير التسجيلة
تصدير إلى RefWorks
تصدير إلى EndNoteWeb
تصدير إلى EndNote
رابط دائم
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri variant, is located on chromosome 11q22.3 and is caused by a mutation of matrix metalloproteinase 13 (MMP13).
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون:
Kennedy, A
,
Christi, P
,
Harding, B
,
Pannett, A
,
Dearlove, A
,
Whyte, M
,
Thakker, R
التنسيق:
Conference item
منشور في:
2002
المقتنيات
الوصف
مواد مشابهة
عرض للأخصائي
مواد مشابهة
MMP13 mutation causes spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type (SEMD(MO).
حسب: Kennedy, A, وآخرون
منشور في: (2005)
Linkage studies of a Missouri kindred with autosomal dominant spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) indicate genetic heterogeneity.
حسب: Gertner, J, وآخرون
منشور في: (1997)
Novel RPL13 variants and evidence for incomplete penetrance in a human ribosomopathy with spondyloepimetaphyseal dysplasia
حسب: Alice Costantini, وآخرون
منشور في: (2020-10-01)
LINKAGE STUDIES IN A KINDRED WITH AUTOSOMAL-DOMINANT SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA (SEMD) INDICATE GENETIC-HETEROGENEITY
حسب: Gertner, J, وآخرون
منشور في: (1995)
Clinical, genetic and structural delineation of RPL13-related spondyloepimetaphyseal dysplasia suggest extra-ribosomal functions of eL13
حسب: Prince Jacob, وآخرون
منشور في: (2023-11-01)