Μετάβαση στο περιεχόμενο
VuFind
English
Deutsch
Español
Français
Italiano
日本語
Nederlands
Português
Português (Brasil)
中文(简体)
中文(繁體)
Türkçe
עברית
Gaeilge
Cymraeg
Ελληνικά
Català
Euskara
Русский
Čeština
Suomi
Svenska
polski
Dansk
slovenščina
اللغة العربية
বাংলা
Galego
Tiếng Việt
Hrvatski
हिंदी
Հայերէն
Українська
Sámegiella
Монгол
Γλώσσα
Όλα τα πεδία
Τίτλος
Συγγραφέας
Θέμα
Ταξιθετικός Αριθμός
ISBN/ISSN
Ετικέτα
Αναζήτηση
Σύνθετη
Spondyloepimetaphyseal dysplas...
Εμφάνιση παραπομπής
Αποστολή με SMS
Αποστολή με email
Εκτύπωση
Αποθήκευση
Αποθήκευση σε RefWorks
Αποθήκευση σε EndNoteWeb
Αποθήκευση σε EndNote
Μόνιμος σύνδεσμος
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri variant, is located on chromosome 11q22.3 and is caused by a mutation of matrix metalloproteinase 13 (MMP13).
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς:
Kennedy, A
,
Christi, P
,
Harding, B
,
Pannett, A
,
Dearlove, A
,
Whyte, M
,
Thakker, R
Μορφή:
Conference item
Έκδοση:
2002
Τεκμήρια
Περιγραφή
Παρόμοια τεκμήρια
Λεπτομερής προβολή
Παρόμοια τεκμήρια
MMP13 mutation causes spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type (SEMD(MO).
ανά: Kennedy, A, κ.ά.
Έκδοση: (2005)
Linkage studies of a Missouri kindred with autosomal dominant spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) indicate genetic heterogeneity.
ανά: Gertner, J, κ.ά.
Έκδοση: (1997)
Novel RPL13 variants and evidence for incomplete penetrance in a human ribosomopathy with spondyloepimetaphyseal dysplasia
ανά: Alice Costantini, κ.ά.
Έκδοση: (2020-10-01)
LINKAGE STUDIES IN A KINDRED WITH AUTOSOMAL-DOMINANT SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA (SEMD) INDICATE GENETIC-HETEROGENEITY
ανά: Gertner, J, κ.ά.
Έκδοση: (1995)
Clinical, genetic and structural delineation of RPL13-related spondyloepimetaphyseal dysplasia suggest extra-ribosomal functions of eL13
ανά: Prince Jacob, κ.ά.
Έκδοση: (2023-11-01)