Preskoči na sadržaj
VuFind
English
Deutsch
Español
Français
Italiano
日本語
Nederlands
Português
Português (Brasil)
中文(简体)
中文(繁體)
Türkçe
עברית
Gaeilge
Cymraeg
Ελληνικά
Català
Euskara
Русский
Čeština
Suomi
Svenska
polski
Dansk
slovenščina
اللغة العربية
বাংলা
Galego
Tiếng Việt
Hrvatski
हिंदी
Հայերէն
Українська
Sámegiella
Монгол
Jezik
Sva polja
Naslov
Autor
Tema
Signatura
ISBN/ISSN
Oznaka
Pronađi
Napredno
Spondyloepimetaphyseal dysplas...
Citiraj ovo
Pošalji tekstualnu poruku
Pošalji ovo e-mailom
Ispiši
Izvezi zapis
Izvezi u RefWorks
Izvezi u EndNoteWeb
Izvezi u EndNote
Stalna poveznica
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri variant, is located on chromosome 11q22.3 and is caused by a mutation of matrix metalloproteinase 13 (MMP13).
Bibliografski detalji
Glavni autori:
Kennedy, A
,
Christi, P
,
Harding, B
,
Pannett, A
,
Dearlove, A
,
Whyte, M
,
Thakker, R
Format:
Conference item
Izdano:
2002
Primjerci
Opis
Slični predmeti
Prikaz za djelatnike knjižnice
Slični predmeti
MMP13 mutation causes spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type (SEMD(MO).
od: Kennedy, A, i dr.
Izdano: (2005)
Linkage studies of a Missouri kindred with autosomal dominant spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) indicate genetic heterogeneity.
od: Gertner, J, i dr.
Izdano: (1997)
Novel RPL13 variants and evidence for incomplete penetrance in a human ribosomopathy with spondyloepimetaphyseal dysplasia
od: Alice Costantini, i dr.
Izdano: (2020-10-01)
LINKAGE STUDIES IN A KINDRED WITH AUTOSOMAL-DOMINANT SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA (SEMD) INDICATE GENETIC-HETEROGENEITY
od: Gertner, J, i dr.
Izdano: (1995)
Clinical, genetic and structural delineation of RPL13-related spondyloepimetaphyseal dysplasia suggest extra-ribosomal functions of eL13
od: Prince Jacob, i dr.
Izdano: (2023-11-01)