Salta al contenuto
VuFind
English
Deutsch
Español
Français
Italiano
日本語
Nederlands
Português
Português (Brasil)
中文(简体)
中文(繁體)
Türkçe
עברית
Gaeilge
Cymraeg
Ελληνικά
Català
Euskara
Русский
Čeština
Suomi
Svenska
polski
Dansk
slovenščina
اللغة العربية
বাংলা
Galego
Tiếng Việt
Hrvatski
हिंदी
Հայերէն
Українська
Sámegiella
Монгол
Lingua
Tutti i Campi
Titolo
Autore
Soggetto
Collocazione
ISBN/ISSN
Tag
Cerca
Avanzata
Spondyloepimetaphyseal dysplas...
Citazione
Invia SMS
Invia email
Stampa
Esporta il record
Esporta a RefWorks
Esporta a EndNoteWeb
Esporta a EndNote
PLink permanente
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri variant, is located on chromosome 11q22.3 and is caused by a mutation of matrix metalloproteinase 13 (MMP13).
Dettagli Bibliografici
Autori principali:
Kennedy, A
,
Christi, P
,
Harding, B
,
Pannett, A
,
Dearlove, A
,
Whyte, M
,
Thakker, R
Natura:
Conference item
Pubblicazione:
2002
Posseduto
Descrizione
Documenti analoghi
MARC21
Documenti analoghi
MMP13 mutation causes spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type (SEMD(MO).
di: Kennedy, A, et al.
Pubblicazione: (2005)
Linkage studies of a Missouri kindred with autosomal dominant spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) indicate genetic heterogeneity.
di: Gertner, J, et al.
Pubblicazione: (1997)
Novel RPL13 variants and evidence for incomplete penetrance in a human ribosomopathy with spondyloepimetaphyseal dysplasia
di: Alice Costantini, et al.
Pubblicazione: (2020-10-01)
LINKAGE STUDIES IN A KINDRED WITH AUTOSOMAL-DOMINANT SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA (SEMD) INDICATE GENETIC-HETEROGENEITY
di: Gertner, J, et al.
Pubblicazione: (1995)
Clinical, genetic and structural delineation of RPL13-related spondyloepimetaphyseal dysplasia suggest extra-ribosomal functions of eL13
di: Prince Jacob, et al.
Pubblicazione: (2023-11-01)