Ga door naar de inhoud
VuFind
English
Deutsch
Español
Français
Italiano
日本語
Nederlands
Português
Português (Brasil)
中文(简体)
中文(繁體)
Türkçe
עברית
Gaeilge
Cymraeg
Ελληνικά
Català
Euskara
Русский
Čeština
Suomi
Svenska
polski
Dansk
slovenščina
اللغة العربية
বাংলা
Galego
Tiếng Việt
Hrvatski
हिंदी
Հայերէն
Українська
Sámegiella
Монгол
Taal
Alle velden
Titel
Auteur
Onderwerp
Plaatsingsnummer
ISBN/ISSN
Tag
Zoek
Geavanceerd
Spondyloepimetaphyseal dysplas...
Citeren
SMS dit
Versturen
Afdrukken
Exporteer Record
Exporteer naar RefWorks
Exporteer naar EndNoteWeb
Exporteer naar EndNote
Permalink
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri variant, is located on chromosome 11q22.3 and is caused by a mutation of matrix metalloproteinase 13 (MMP13).
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs:
Kennedy, A
,
Christi, P
,
Harding, B
,
Pannett, A
,
Dearlove, A
,
Whyte, M
,
Thakker, R
Formaat:
Conference item
Gepubliceerd in:
2002
Exemplaren
Omschrijving
Gelijkaardige items
Personeel
Gelijkaardige items
MMP13 mutation causes spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type (SEMD(MO).
door: Kennedy, A, et al.
Gepubliceerd in: (2005)
Linkage studies of a Missouri kindred with autosomal dominant spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) indicate genetic heterogeneity.
door: Gertner, J, et al.
Gepubliceerd in: (1997)
Novel RPL13 variants and evidence for incomplete penetrance in a human ribosomopathy with spondyloepimetaphyseal dysplasia
door: Alice Costantini, et al.
Gepubliceerd in: (2020-10-01)
LINKAGE STUDIES IN A KINDRED WITH AUTOSOMAL-DOMINANT SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA (SEMD) INDICATE GENETIC-HETEROGENEITY
door: Gertner, J, et al.
Gepubliceerd in: (1995)
Clinical, genetic and structural delineation of RPL13-related spondyloepimetaphyseal dysplasia suggest extra-ribosomal functions of eL13
door: Prince Jacob, et al.
Gepubliceerd in: (2023-11-01)