Перейти до змісту
VuFind
English
Deutsch
Español
Français
Italiano
日本語
Nederlands
Português
Português (Brasil)
中文(简体)
中文(繁體)
Türkçe
עברית
Gaeilge
Cymraeg
Ελληνικά
Català
Euskara
Русский
Čeština
Suomi
Svenska
polski
Dansk
slovenščina
اللغة العربية
বাংলা
Galego
Tiếng Việt
Hrvatski
हिंदी
Հայերէն
Українська
Sámegiella
Монгол
Мова
Всі поля
Назва
Автор
Предмет
Шифр
ISBN/ISSN
Тег
Знайти
Розширений
Spondyloepimetaphyseal dysplas...
Цитувати
Відправити по sms
Відправити е-поштою
Друк
Експортувати запис
Екпортувати в RefWorks
Екпортувати в EndNoteWeb
Екпортувати в EndNote
Постійне посилання
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri variant, is located on chromosome 11q22.3 and is caused by a mutation of matrix metalloproteinase 13 (MMP13).
Бібліографічні деталі
Автори:
Kennedy, A
,
Christi, P
,
Harding, B
,
Pannett, A
,
Dearlove, A
,
Whyte, M
,
Thakker, R
Формат:
Conference item
Опубліковано:
2002
Примірники
Опис
Схожі ресурси
Службовий вигляд
Схожі ресурси
MMP13 mutation causes spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type (SEMD(MO).
за авторством: Kennedy, A, та інші
Опубліковано: (2005)
Linkage studies of a Missouri kindred with autosomal dominant spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) indicate genetic heterogeneity.
за авторством: Gertner, J, та інші
Опубліковано: (1997)
Novel RPL13 variants and evidence for incomplete penetrance in a human ribosomopathy with spondyloepimetaphyseal dysplasia
за авторством: Alice Costantini, та інші
Опубліковано: (2020-10-01)
LINKAGE STUDIES IN A KINDRED WITH AUTOSOMAL-DOMINANT SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA (SEMD) INDICATE GENETIC-HETEROGENEITY
за авторством: Gertner, J, та інші
Опубліковано: (1995)
Clinical, genetic and structural delineation of RPL13-related spondyloepimetaphyseal dysplasia suggest extra-ribosomal functions of eL13
за авторством: Prince Jacob, та інші
Опубліковано: (2023-11-01)