Congenital myasthenic syndrome due to homozygous CHRNE mutations: report of patients in Arabia.

Congenital myasthenic syndrome due to homozygous CHRNE mutations: report of patients in Arabia.

We describe the clinical characteristics of 3 siblings from 1 family with congenital myasthenic syndrome due to homozygous mutations of the gene coding for the epsilon subunit of the acetylcholine receptor (CHRNE). Onset of symptoms occurred in the first few months of life with ptosis, restricted oc...

תיאור מלא

מידע ביבליוגרפי
Main Authors:	Salih, M, Oystreck, D, Al-Faky, Y, Kabiraj, M, Omer, M, Subahi, E, Beeson, D, Abu-Amero, K, Bosley, T
פורמט:	Journal article
שפה:	English
יצא לאור:	2011

פריטים דומים

<italic>De Novo</italic> CHRNE Mutation: Congenital Myasthenic Syndrome
מאת: Hande Gazeteci Tekin, et al.
יצא לאור: (2019-12-01)

Homozygous Duplication in the <i>CHRNE</i> in a Family with Congenital Myasthenic Syndrome 4C: 18-Year Follow Up
מאת: Ahmad M. Almatrafi, et al.
יצא לאור: (2023-11-01)

Divergent Phenotypes with Same CHRNE Mutation in Two Siblings with Congenital Myasthenic Syndrome
מאת: Ankith Naveen, et al.
יצא לאור: (2024-05-01)

Blood biomarker fingerprints in a cohort of patients with CHRNE-related congenital myasthenic syndrome
מאת: Adela Della Marina, et al.
יצא לאור: (2025-02-01)

CHRNE Mutation and Congenital Myasthenia
מאת: J Gordon Millichap
יצא לאור: (2009-01-01)

P397: A case of congenital myasthenic syndrome with AChR deficiency due to biallelic variants in CHRNE gene
מאת: Aashish Batheja, et al.
יצא לאור: (2024-01-01)

A rare c.183_187dupCTCAC mutation of the acetylcholine receptor CHRNE gene in a South Asian female with congenital myasthenic syndrome: a case report
מאת: Chang, T, et al.
יצא לאור: (2016)

The congenital myasthenic syndromes.
מאת: Palace, J, et al.
יצא לאור: (2008)

Ephedrine treatment in congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7.
מאת: Lashley, D, et al.
יצא לאור: (2010)

Congenital myasthenic syndromes.
מאת: Beeson, D, et al.
יצא לאור: (1997)

Congenital myasthenic syndromes due to mutations in ALG2 and ALG14
מאת: Cossins, J, et al.
יצא לאור: (2013)

Congenital myasthenic syndrome patients due to AChR epsilon subunit mutations
מאת: Bonifati, D, et al.
יצא לאור: (2004)

Congenital myasthenic syndromes due to mutations in ALG2 and ALG14
מאת: Cossins, J, et al.
יצא לאור: (2013)

Synaptic dysfunction in congenital myasthenic syndromes.
מאת: Beeson, D
יצא לאור: (2012)

Congenital myasthenic syndromes: recent advances
מאת: Beeson, D
יצא לאור: (2016)

Congenital myasthenic syndromes: an update.
מאת: Finlayson, S, et al.
יצא לאור: (2013)

Therapeutic strategies for congenital myasthenic syndromes
מאת: Lee, M, et al.
יצא לאור: (2018)

Chronic stridor as an early presentation of congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutation
מאת: Mewasingh, L, et al.
יצא לאור: (2006)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1
מאת: Finlayson, S, et al.
יצא לאור: (2013)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1.
מאת: Finlayson, S, et al.
יצא לאור: (2013)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
מאת: Beeson, D
יצא לאור: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the neuromuscular junction.
מאת: Cruz, P, et al.
יצא לאור: (2014)

Salbutamol benefits children with congenital myasthenic syndrome due to DOK7 mutations.
מאת: Burke, G, et al.
יצא לאור: (2013)

Congenital myasthenic syndrome caused by mutations in DPAGT.
מאת: Klein, A, et al.
יצא לאור: (2015)

Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea: new mutations and an unusual complication
מאת: Davies, N, et al.
יצא לאור: (2004)

A novel congenital myasthenic syndrome due to decreased acetylcholine receptor ion-channel conductance
מאת: Webster, R, et al.
יצא לאור: (2012)

A novel congenital myasthenic syndrome due to decreased acetylcholine receptor ion-channel conductance.
מאת: Webster, R, et al.
יצא לאור: (2012)

Arthrogryposis multiplex congenita associated with congenital myasthenic syndrome due to mutations in the acetylcholine receptor delta subunit
מאת: Brownlow, S, et al.
יצא לאור: (2000)

The neuromuscular junction and wide heterogeneity of congenital myasthenic syndromes
מאת: Rodríguez Cruz, P, et al.
יצא לאור: (2018)

CLINICAL FEATURES OF THE SLOW-CHANNEL CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
מאת: Lashley, D, et al.
יצא לאור: (2009)

Congenital myasthenic syndromes: Report of 7 Chile
מאת: Kleinsteuber, K, et al.
יצא לאור: (2003)

New diagnosis in Chilean population: congenital myasthenic syndromes
מאת: Kleinsteuber, K, et al.
יצא לאור: (2005)

AN UNUSUAL CASE OF CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME: THE MECHANISM FOR TREATMENT RESPONSE
מאת: Spillane, J, et al.
יצא לאור: (2012)

Clinical features in a large Iranian family with a limb-girdle congenital myasthenic syndrome due to a mutation in DPAGT1.
מאת: Basiri, K, et al.
יצא לאור: (2013)

The genetic diagnosis of congenital myasthenic syndromes (CMS)
מאת: Man, S, et al.
יצא לאור: (2005)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction.
מאת: Beeson, D, et al.
יצא לאור: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
מאת: Beeson, D, et al.
יצא לאור: (2008)

Development of a dHPLC-WAVE service to detect mutations in congenital myasthenic syndrome
מאת: Man, S, et al.
יצא לאור: (2002)

The congenital myasthenic syndromes: expanding genetic and phenotypic spectrums and refining treatment strategies
מאת: Vanhaesebrouck, AE, et al.
יצא לאור: (2019)

Dok-7/MuSK signaling and a congenital myasthenic syndrome.
מאת: Yamanashi, Y, et al.
יצא לאור: (2008)