Congenital myasthenic syndrome due to homozygous CHRNE mutations: report of patients in Arabia.

Congenital myasthenic syndrome due to homozygous CHRNE mutations: report of patients in Arabia.

We describe the clinical characteristics of 3 siblings from 1 family with congenital myasthenic syndrome due to homozygous mutations of the gene coding for the epsilon subunit of the acetylcholine receptor (CHRNE). Onset of symptoms occurred in the first few months of life with ptosis, restricted oc...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ:	Salih, M, Oystreck, D, Al-Faky, Y, Kabiraj, M, Omer, M, Subahi, E, Beeson, D, Abu-Amero, K, Bosley, T
Ձևաչափ:	Journal article
Լեզու:	English
Հրապարակվել է:	2011

Նմանատիպ նյութեր

<italic>De Novo</italic> CHRNE Mutation: Congenital Myasthenic Syndrome
‌: Hande Gazeteci Tekin, և այլն
Հրապարակվել է: (2019-12-01)

Homozygous Duplication in the <i>CHRNE</i> in a Family with Congenital Myasthenic Syndrome 4C: 18-Year Follow Up
‌: Ahmad M. Almatrafi, և այլն
Հրապարակվել է: (2023-11-01)

Divergent Phenotypes with Same CHRNE Mutation in Two Siblings with Congenital Myasthenic Syndrome
‌: Ankith Naveen, և այլն
Հրապարակվել է: (2024-05-01)

Blood biomarker fingerprints in a cohort of patients with CHRNE-related congenital myasthenic syndrome
‌: Adela Della Marina, և այլն
Հրապարակվել է: (2025-02-01)

CHRNE Mutation and Congenital Myasthenia
‌: J Gordon Millichap
Հրապարակվել է: (2009-01-01)

P397: A case of congenital myasthenic syndrome with AChR deficiency due to biallelic variants in CHRNE gene
‌: Aashish Batheja, և այլն
Հրապարակվել է: (2024-01-01)

A rare c.183_187dupCTCAC mutation of the acetylcholine receptor CHRNE gene in a South Asian female with congenital myasthenic syndrome: a case report
‌: Chang, T, և այլն
Հրապարակվել է: (2016)

The congenital myasthenic syndromes.
‌: Palace, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

Ephedrine treatment in congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7.
‌: Lashley, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2010)

Congenital myasthenic syndromes.
‌: Beeson, D, և այլն
Հրապարակվել է: (1997)

Congenital myasthenic syndromes due to mutations in ALG2 and ALG14
‌: Cossins, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Congenital myasthenic syndrome patients due to AChR epsilon subunit mutations
‌: Bonifati, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

Congenital myasthenic syndromes due to mutations in ALG2 and ALG14
‌: Cossins, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Synaptic dysfunction in congenital myasthenic syndromes.
‌: Beeson, D
Հրապարակվել է: (2012)

Congenital myasthenic syndromes: recent advances
‌: Beeson, D
Հրապարակվել է: (2016)

Congenital myasthenic syndromes: an update.
‌: Finlayson, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Therapeutic strategies for congenital myasthenic syndromes
‌: Lee, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2018)

Chronic stridor as an early presentation of congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutation
‌: Mewasingh, L, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1
‌: Finlayson, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1.
‌: Finlayson, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
‌: Beeson, D
Հրապարակվել է: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the neuromuscular junction.
‌: Cruz, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

Salbutamol benefits children with congenital myasthenic syndrome due to DOK7 mutations.
‌: Burke, G, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Congenital myasthenic syndrome caused by mutations in DPAGT.
‌: Klein, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2015)

Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea: new mutations and an unusual complication
‌: Davies, N, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

A novel congenital myasthenic syndrome due to decreased acetylcholine receptor ion-channel conductance
‌: Webster, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

A novel congenital myasthenic syndrome due to decreased acetylcholine receptor ion-channel conductance.
‌: Webster, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

Arthrogryposis multiplex congenita associated with congenital myasthenic syndrome due to mutations in the acetylcholine receptor delta subunit
‌: Brownlow, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2000)

The neuromuscular junction and wide heterogeneity of congenital myasthenic syndromes
‌: Rodríguez Cruz, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2018)

CLINICAL FEATURES OF THE SLOW-CHANNEL CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
‌: Lashley, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2009)

Congenital myasthenic syndromes: Report of 7 Chile
‌: Kleinsteuber, K, և այլն
Հրապարակվել է: (2003)

New diagnosis in Chilean population: congenital myasthenic syndromes
‌: Kleinsteuber, K, և այլն
Հրապարակվել է: (2005)

AN UNUSUAL CASE OF CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME: THE MECHANISM FOR TREATMENT RESPONSE
‌: Spillane, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

Clinical features in a large Iranian family with a limb-girdle congenital myasthenic syndrome due to a mutation in DPAGT1.
‌: Basiri, K, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

The genetic diagnosis of congenital myasthenic syndromes (CMS)
‌: Man, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2005)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction.
‌: Beeson, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
‌: Beeson, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

Development of a dHPLC-WAVE service to detect mutations in congenital myasthenic syndrome
‌: Man, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2002)

The congenital myasthenic syndromes: expanding genetic and phenotypic spectrums and refining treatment strategies
‌: Vanhaesebrouck, AE, և այլն
Հրապարակվել է: (2019)

Dok-7/MuSK signaling and a congenital myasthenic syndrome.
‌: Yamanashi, Y, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)