Dissecting the genetic complexity of human 6p deletion syndromes by using a region-specific, phenotype-driven mouse screen.

Dissecting the genetic complexity of human 6p deletion syndromes by using a region-specific, phenotype-driven mouse screen.

Monosomy of the human chromosome 6p terminal region results in a variety of congenital malformations that include brain, craniofacial, and organogenesis abnormalities. To examine the genetic basis of these phenotypes, we have carried out an unbiased functional analysis of the syntenic region of the...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Bogani, D, Willoughby, C, Davies, J, Kaur, K, Mirza, G, Paudyal, A, Haines, H, McKeone, R, Cadman, M, Pieles, G, Schneider, J, Bhattacharya, S, Hardy, A, Nolan, P, Tripodis, N, Depew, M, Chandrasekara, R, Duncan, G, Sharpe, P, Greenfield, A, Denny, P, Brown, S, Ragoussis, J, Arkell, R
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	2005

Схожі ресурси

A functional genomics approach to the investigation of human 6p gene function
за авторством: Bogani, D, та інші
Опубліковано: (2005)

Identification and characterisation of new holoprosencephaly loci discovered using a region specific, phenotype-driven mouse genetic screen
за авторством: Willoughby, C, та інші
Опубліковано: (2005)

Comparison of human chromosome 6p25 with mouse chromosome 13 reveals a greatly expanded ov-serpin gene repertoire in the mouse.
за авторством: Kaiserman, D, та інші
Опубліковано: (2002)

Role of the transcription factor sox4 in insulin secretion and impaired glucose tolerance.
за авторством: Goldsworthy, M, та інші
Опубліковано: (2008)

Measuring your media profile /
за авторством: 455870 McKeone, Dermot H.
Опубліковано: (1995)

Small computers for business and industry/
за авторством: 455870 McKeone, Dermot H.
Опубліковано: (1979)

Measurement of air temperatures and velocities in the fiber glass forming environment
за авторством: McKeone, Brett M. (Brett Matthew), 1976-
Опубліковано: (2008)

Foxf2: a novel locus for anterior segment dysgenesis adjacent to the Foxc1 gene.
за авторством: Richard McKeone, та інші
Опубліковано: (2011-01-01)

Pulmonary arterial hypertension in pediatric patients undergoing high‐dose carboplatin/thiotepa and stem cell transplant
за авторством: Gretchen Hackett, та інші
Опубліковано: (2021-10-01)

Assessment on the use of allopurinol to improve safety and efficacy of mercaptopurine in pediatric patients with Acute Lymphoblastic Leukemia and Lymphoma during maintenance therapy
за авторством: Tecca Barone, та інші
Опубліковано: (2024-02-01)

Case Report: Successful avoidance of etoposide for primary hemophagocytic lymphohistiocytosis-induced multiple organ dysfunction syndrome using emapalumab
за авторством: Timothy J. Hahn, та інші
Опубліковано: (2024-01-01)

Case Report: Rapid Recognition and Immune Modulation of Secondary HLH Due to Disseminated HSV Infection
за авторством: Daniel J. McKeone, та інші
Опубліковано: (2021-07-01)

Molecular cloning, chromosomal mapping, and developmental expression of a novel protein tyrosine phosphatase-like gene.
за авторством: Uwanogho, D, та інші
Опубліковано: (1999)

The Association between Infant Colic and the Multi-Omic Composition of Human Milk
за авторством: Desirae Chandran, та інші
Опубліковано: (2023-03-01)

New semidominant mutations that affect mouse development.
за авторством: Bogani, D, та інші
Опубліковано: (2004)

Physical map of human 6p21.2-6p21.3: region flanking the centromeric end of the major histocompatibility complex.
за авторством: Tripodis, N, та інші
Опубліковано: (1998)

Physical and transcription map of the 6p21.2-6p21.3 boundary region.
за авторством: Tripodis, N, та інші
Опубліковано: (1996)

Construction of a high-resolution 2.5-Mb transcript map of the human 6p21.2-6p21.3 region immediately centromeric of the major histocompatibility complex.
за авторством: Tripodis, N, та інші
Опубліковано: (2000)

A serpin gene cluster on human chromosome 6p25 contains PI6, PI9 and ELANH2 which have a common structure almost identical to the 18q21 ovalbumin serpin genes.
за авторством: Sun, J, та інші
Опубліковано: (1998)

Dissecting the genetics of heart development using ENU mutagenesis and magnetic resonance imaging
за авторством: Pieles, G, та інші
Опубліковано: (2006)

Mineral contents of bran and kernel of rice grains as affected by fertilization
за авторством: H. M. A. J. Herath, та інші
Опубліковано: (2018-12-01)

Mineral contents of Sri Lankan rice varieties as affected by inorganic fertilization
за авторством: H. M. A. J. Herath, та інші
Опубліковано: (2019-11-01)

Genomic sequencing and transcript identification over a 700kb region in human 6p24 containing three translocation breakpoints associated with orofacial clefting.
за авторством: Ragoussis, J, та інші
Опубліковано: (2000)

Partial trisomy 22 in a liveborn resulting from a rearrangement between chromosomes 6 and 22.
за авторством: Mirza, G, та інші
Опубліковано: (2000)

An interstitial deletion of 6p24-p25 proximal to the FKHL7 locus and including AP-2alpha that affects anterior eye chamber development.
за авторством: Davies, A, та інші
Опубліковано: (1999)

IDENTIFICATION OF NOVEL MOUSE MODELS OF CARDIOVASCULAR DEVELOPMENTAL MALFORMATIONS USING ETHYLNITROSOUREA MUTAGENESIS
за авторством: Szumska, D, та інші
Опубліковано: (2009)

A FISH probe specific for the telomeric region of 6p.
за авторством: Mirza, G, та інші
Опубліковано: (1997)

Alterations in serum phosphatidylcholine fatty acyl species by eicosapentaenoic and docosahexaenoic ethyl esters in patients with severe hypertriglyceridemia
за авторством: B J McKeone, та інші
Опубліковано: (1997-03-01)

Social media as a marketing tool: a study with reference to first time voters in the university of Colombo
за авторством: R. Chandrasekara, та інші
Опубліковано: (2014-09-01)

Loss of Atrx affects trophoblast development and the pattern of X-inactivation in extraembryonic tissues.
за авторством: Garrick, D, та інші
Опубліковано: (2006)

Loss of Atrx affects trophoblast development and the pattern of X-inactivation in extraembryonic tissues.
за авторством: Garrick, D, та інші
Опубліковано: (2006)

Electrochemical and optical sensing of anions by transition metal based receptors
за авторством: Beer, P, та інші
Опубліковано: (2000)

Phosphate anion binding and luminescent sensing in aqueous solution by ruthenium(II) bipyridyl polyaza receptors
за авторством: Beer, P, та інші
Опубліковано: (1999)

Further evidence for the involvement of human chromosome 6p24 in the aetiology of orofacial clefting.
за авторством: Davies, A, та інші
Опубліковано: (1998)

Comparison of whole blood cytokine immunoassays for rapid, functional immune phenotyping in critically ill patients with sepsis
за авторством: Anthony S. Bonavia, та інші
Опубліковано: (2023-10-01)

PICU Passport: Pilot study of a handheld resident curriculum
за авторством: Adrian D. Zurca, та інші
Опубліковано: (2021-05-01)

Detailed characterisation of six cases with 6p deletions by FISH; delineation of the syndrome.
за авторством: Ragoussis, J, та інші
Опубліковано: (1997)

Candidate testis-determining gene, Maestro (Mro), encodes a novel HEAT repeat protein.
за авторством: Smith, L, та інші
Опубліковано: (2003)

Loss of Atrx affects trophoblast development and the pattern of X-inactivation in extraembryonic tissues.
за авторством: David Garrick, та інші
Опубліковано: (2006-04-01)

(Z)-1-Diphenylmethyl-4-(3-phenylprop-2-enyl)piperazine
за авторством: S. Shivaprakash, та інші
Опубліковано: (2014-05-01)