Whole-exome sequencing of 228 patients with sporadic Parkinson's disease.

Whole-exome sequencing of 228 patients with sporadic Parkinson's disease.

Parkinson’s disease (PD) is the most common neurodegenerative movement disorder, affecting 1% of the population over 65 years characterized clinically by both motor and non-motor symptoms accompanied by the preferential loss of dopamine neurons in the substantia nigra pars compacta. Here, we sequenc...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Sandor, C, Honti, F, Haerty, W, Szewczyk-Krolikowski, K, Tomlinson, P, Evetts, S, Millin, S, Keane, T, McCarthy, S, Durbin, R, Talbot, K, Hu, M, Webber, C, Ponting, C, Wade-Martins, R
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	Nature Publishing Group 2017

Схожі ресурси

Whole-exome sequencing studies of nonhereditary (sporadic) parathyroid adenomas.
за авторством: Newey, P, та інші
Опубліковано: (2012)

Exome sequencing in sporadic autism spectrum disorders identifies severe de novo mutations.
за авторством: O'Roak, B, та інші
Опубліковано: (2011)

Exome sequencing in sporadic autism spectrum disorders identifies severe de novo mutations
за авторством: O'Roak, B, та інші
Опубліковано: (2011)

Integrated Whole-Exome and Transcriptome Sequencing of Sporadic Parathyroid Adenoma
за авторством: Ya Hu, та інші
Опубліковано: (2021-05-01)

The influence of age and gender on motor and non-motor features of early Parkinson's disease: initial findings from the Oxford Parkinson Disease Center (OPDC) discovery cohort.
за авторством: Szewczyk-Krolikowski, K, та інші
Опубліковано: (2014)

The influence of age and gender on motor and non-motor features of early Parkinson's disease: Initial findings from the Oxford Parkinson Disease Center (OPDC) discovery cohort
за авторством: Szewczyk-Krolikowski, K, та інші
Опубліковано: (2014)

Mutations within lncRNAs are effectively selected against in fruitfly but not in human.
за авторством: Haerty, W, та інші
Опубліковано: (2013)

No gene in the genome makes sense except in the light of evolution.
за авторством: Haerty, W, та інші
Опубліковано: (2014)

Whole‐exome sequencing analysis in 10 families of sporadic microtia with thoracic deformities
за авторством: Meirong Yang, та інші
Опубліковано: (2021-05-01)

Cover_228
Опубліковано: (2023-04-01)

Genetics of sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
за авторством: Schymick, J, та інші
Опубліковано: (2007)

Seasonal variations of 228Ra/226Ra and 228Th/228Ra ratios in surface water from the eastern East China Sea
за авторством: Hamajima Y., та інші
Опубліковано: (2012-04-01)

Whole Exome Sequencing Uncovers Germline Variants of Cancer-Related Genes in Sporadic Pheochromocytoma
за авторством: Milena Urbini, та інші
Опубліковано: (2018-01-01)

Exome Sequencing Identifies Pathogenic and Modifier Mutations in a Child With Sporadic Dilated Cardiomyopathy
за авторством: Pamela A. Long, та інші
Опубліковано: (2015-12-01)

Exome sequencing in 53 sporadic cases of schizophrenia identifies 18 putative candidate genes.
за авторством: Michel Guipponi, та інші
Опубліковано: (2014-01-01)

Resting state functional connectivity in early Parkinson's disease
за авторством: Szewczyk-Krolikowski, K, та інші
Опубліковано: (2012)

Correction: Exome-wide association study reveals novel susceptibility genes to sporadic dilated cardiomyopathy.
за авторством: Ulrike Esslinger, та інші
Опубліковано: (2020-01-01)

Another gene for ALS: mutations in sporadic cases and the rare variant hypothesis.
за авторством: Talbot, K
Опубліковано: (2009)

Familial versus sporadic amyotrophic lateral sclerosis -A false dichotomy?
за авторством: Talbot, K
Опубліковано: (2011)

Familial versus sporadic amyotrophic lateral sclerosis--a false dichotomy?
за авторством: Talbot, K
Опубліковано: (2011)

Loss of heterozygosity at APC and beta-catenin expression in sporadic colorectal carcinogenesis
за авторством: Hao, X, та інші
Опубліковано: (1998)

DNA methylome, R-loop and clinical exome profiling of patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis
за авторством: Orsolya Feró, та інші
Опубліковано: (2024-01-01)

Novel rare genetic variants of familial and sporadic pulmonary atresia identified by whole-exome sequencing
за авторством: Xing Junyue, та інші
Опубліковано: (2023-05-01)

Correction: Exome Sequencing in 53 Sporadic Cases of Schizophrenia Identifies 18 Putative Candidate Genes.
за авторством: Michel Guipponi, та інші
Опубліковано: (2015-01-01)

Editorial: Another gene for ALS: Mutations in sporadic cases and the rare variant hypothesis
за авторством: Talbot, K
Опубліковано: (2009)

HMT 228 - Sosiolinguistik
за авторством: PPIK, Pusat Pengajian Ilmu Kemanusiaan
Опубліковано: (2004)

Analysis with the exome array identifies multiple new independent variants in lipid loci.
за авторством: Rayner, N, та інші
Опубліковано: (2016)

ПРЕДМЕТ ПРЕСТУПЛЕНИЙ, ПРЕДУСМОТРЕННЫХ СТ. 228, 228.1 УК РФ: ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ
за авторством: I.A. Anisimova, та інші
Опубліковано: (2021-03-01)

Whole-Exome Sequencing Reveals Recurrent but Heterogeneous Mutational Profiles in Sporadic WHO Grade 1 Meningiomas
за авторством: María González-Tablas, та інші
Опубліковано: (2021-11-01)

Comprehensive morphometry of subcortical grey matter structures in early-stage Parkinson's disease
за авторством: Menke, R, та інші
Опубліковано: (2014)

Beta-catenin expression and allelic loss at APC in sporadic colorectal carcinogenesis.
за авторством: Hao, X, та інші
Опубліковано: (2002)

An impedimetric assay of alpha-synuclein autoantibodies in early stage Parkinson's disease
за авторством: Xu, Q, та інші
Опубліковано: (2014)

Mutations within Wnt pathway genes in sporadic colorectal cancers and cell lines.
за авторством: Suraweera, N, та інші
Опубліковано: (2006)

P228: Sporadic and inherited genetic variants causing a blended phenotype in a patient with Kabuki syndrome and Loeys-Dietz syndrome, type 3
за авторством: Corina Pierce, та інші
Опубліковано: (2023-01-01)

FCJ-228 University, Universitas
за авторством: Erin Manning
Опубліковано: (2019-12-01)

Defects in mismatch repair occur after APC mutations in the pathogenesis of sporadic colorectal tumours.
за авторством: Homfray, T, та інші
Опубліковано: (1998)

Whole-exome sequencing in three children with sporadic Blau syndrome, one of them co-presenting with recurrent polyserositis
за авторством: Carlos Córdova-Fletes, та інші
Опубліковано: (2020-08-01)

Exome sequencing reveals a de novo PRKG1 mutation in a sporadic patient with aortic dissection
за авторством: Wenwen Zhang, та інші
Опубліковано: (2018-12-01)

REM sleep behaviour disorder is associated with worse quality of life and other non-motor features in early Parkinson's disease.
за авторством: Rolinski, M, та інші
Опубліковано: (2014)

REM sleep behaviour disorder is associated with worse quality of life and other non-motor features in early Parkinson's disease
за авторством: Rolinski, M, та інші
Опубліковано: (2014)