Screening for Microdeletions of the X-Chromosome in Non-Specific Mental Retardation [2]

Screening for Microdeletions of the X-Chromosome in Non-Specific Mental Retardation [2]

Бібліографічні деталі
Автори:	Martínez, F, Oltra, S, Berges, M, Orellana, C, Prieto, F, Martínez-Garay, I, Moltó, MD
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	2004

Схожі ресурси

Localization of non-specific X-linked mental retardation gene (MRX73) to Xp22.2.
за авторством: Martínez, F, та інші
Опубліковано: (2001)

Localization of MRX82: a new nonsyndromic X-linked mental retardation locus to Xq24-q25 in a Basque family.
за авторством: Martínez, F, та інші
Опубліковано: (2004)

A two base pair deletion in the PQBP1 gene is associated with microphthalmia, microcephaly, and mental retardation.
за авторством: Martínez-Garay, I, та інші
Опубліковано: (2007)

Screening of ′Y′ chromosome microdeletions in Iranian infertile males
за авторством: Ali Mohammad Malekasgar, та інші
Опубліковано: (2008-01-01)

X-chromosome tiling path array detection of copy number variants in patients with chromosome X-linked mental retardation
за авторством: Martínez F, та інші
Опубліковано: (2007-11-01)

Screening for subtelomeric chromosome deletions in children with idiopathic mental retardation
за авторством: Slavotinek, A, та інші
Опубліковано: (1997)

Molecular characterization of X chromosome fragility in idiopathic mental retardation
за авторством: Heba Alla Hosny Omar, та інші
Опубліковано: (2016-04-01)

Intronic L1 insertion and F268S, novel mutations in RPS6KA3 (RSK2) causing Coffin-Lowry syndrome.
за авторством: Martínez-Garay, I, та інші
Опубліковано: (2003)

A recurrent 15q13.3 microdeletion syndrome associated with mental retardation and seizures.
за авторством: Sharp, A, та інші
Опубліковано: (2008)

Y-Chromosome Microdeletions: A Review of Prevalence, Screening, and Clinical Considerations
за авторством: Rabinowitz MJ, та інші
Опубліковано: (2021-02-01)

Hemivertebra with pathogenic microdeletion of chromosome 9
за авторством: Yeshey Dorjey, та інші
Опубліковано: (2024-04-01)

Novel Microdeletion in the X Chromosome Leads to Kallmann Syndrome, Ichthyosis, Obesity, and Strabismus
за авторством: Wanlu Ma, та інші
Опубліковано: (2020-06-01)

Screening for submicroscopic chromosome rearrangements in children with idiopathic mental retardation using microsatellite markers for the chromosome telomeres.
за авторством: Slavotinek, A, та інші
Опубліковано: (1999)

Examination of Y-chromosomal microdeletions and partial microdeletions in idiopathic infertility in East Hungarian patients
за авторством: Attila Mokánszki, та інші
Опубліковано: (2018-01-01)

PREVALENCE OF Y CHROMOSOME MICRODELETIONS IN IRANIAN INFERTILE MEN
за авторством: F. Akbari Asbagh, та інші
Опубліковано: (2003-09-01)

PREVALENCE OF Y CHROMOSOME MICRODELETIONS IN IRANIAN INFERTILE MEN
за авторством: F. Akbari Asbagh, та інші
Опубліковано: (2003-07-01)

Origin and evolution of candidate mental retardation genes on the human X chromosome (MRX)
за авторством: Deakin Janine E, та інші
Опубліковано: (2008-02-01)

Analysis of Y Chromosome Microdeletion in Indonesian Males
за авторством: Dwi Anita Suryandari, та інші
Опубліковано: (2010-10-01)

Chromosome 15q24 microdeletion syndrome
за авторством: Magoulas Pilar L, та інші
Опубліковано: (2012-01-01)

Effects of Y chromosome Microdeletions on Male Fertility
за авторством: Hesamoddin Sajadi, та інші
Опубліковано: (2021-06-01)

A 45,X/47,XYY/46,XY Karyotype and Y Chromosome Microdeletion in an Infertile Male
за авторством: Bulakbasi T, та інші
Опубліковано: (2008-01-01)

"Idiopathic" mental retardation and new chromosomal abnormalities
за авторством: El-Malhany Nadia, та інші
Опубліковано: (2010-02-01)

Molecular characterization of a 130-kb terminal microdeletion at 22q in a child with mild mental retardation.
за авторством: Wong, A, та інші
Опубліковано: (1997)

Modelling human microdeletion syndromes by chromosome engineering in mice
за авторством: Shaw-Smith, C, та інші
Опубліковано: (2008)

The prevalence of Y chromosome microdeletions in Pakistani infertile men
за авторством: Rubina Tabassum Siddiqui, та інші
Опубліковано: (2013-01-01)

Y chromosome microdeletions in azoospermic and oligozoospermic Tunisian men
за авторством: G. Saad, та інші
Опубліковано: (2018-12-01)

Nance–Horan syndrome pedigree due to a novel microdeletion and skewed X chromosome inactivation
за авторством: Yazhou Huang, та інші
Опубліковано: (2023-02-01)

Subtle chromosomal rearrangements in children with unexplained mental retardation.
за авторством: Knight, S, та інші
Опубліковано: (1999)

The detection of subtelomeric chromosomal rearrangements in idiopathic mental retardation.
за авторством: Flint, J, та інші
Опубліковано: (1995)

Chromosomal investigations in patients with mental retardation and/or congenital malformations
за авторством: C.B. Santos, та інші
Опубліковано: (2000-12-01)

Defining the cause of skewed X-chromosome inactivation in X-linked mental retardation by use of a mouse model.
за авторством: Muers, MR, та інші
Опубліковано: (2007)

CHROMOSOMAL ABNORMALITIES AND Y CHROMOSOME MICRODELETIONS IN BULGARIAN MALE WITH AZOOSPERMIA OR SEVERE OLIGOSPERMIA
за авторством: Katya Kovacheva, та інші
Опубліковано: (2018-10-01)

Non-invasive prenatal testing (NIPT) by low coverage genomic sequencing: Detection limits of screened chromosomal microdeletions.
за авторством: Marcel Kucharik, та інші
Опубліковано: (2020-01-01)

Characterisation of an inverted X chromosome (p11.2q21.3) associated with mental retardation using FISH.
за авторством: Sloan-Béna, F, та інші
Опубліковано: (1998)

Cytogenetic Investigations and Y-Chromosome Microdeletion Screening in some Infertile Kurdish males In Erbil province/ Iraq
за авторством: Muhsin Jamil Abdulwahid, та інші
Опубліковано: (2022-12-01)

High frequency of Y chromosome microdeletions in male infertility patients with 45,X/46,XY mosaicism
за авторством: Leilei Li, та інші
Опубліковано: (2020-02-01)

Microdeletions and vertical transmission of the Y-chromosome azoospermia factor region
за авторством: Chen-Yao Deng, та інші
Опубліковано: (2023-01-01)

Microdeletion of Y chromosome as a cause of recurrent pregnancy loss
за авторством: Shubhra Agarwal, та інші
Опубліковано: (2015-01-01)

Chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions in infertile men with azoospermia and oligozoospermia in Eastern China
за авторством: Jing Sha, та інші
Опубліковано: (2020-10-01)

High specificity PCR screening for 22q11.2 microdeletion in three different ethnic groups
за авторством: A.C. Pereira, та інші
Опубліковано: (2003-10-01)