The neuromuscular junction and wide heterogeneity of congenital myasthenic syndromes

The neuromuscular junction and wide heterogeneity of congenital myasthenic syndromes

Congenital myasthenic syndromes (CMS) are genetic disorders characterised by impaired neuromuscular transmission. This review provides an overview on CMS and highlights recent advances in the field, including novel CMS causative genes and improved therapeutic strategies. CMS due to mutations in SLC5...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ:	Rodríguez Cruz, P, Palace, J, Beeson, D
Ձևաչափ:	Journal article
Լեզու:	English
Հրապարակվել է:	MDPI 2018

Նմանատիպ նյութեր

Congenital myasthenic syndromes and the neuromuscular junction.
‌: Cruz, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
‌: Beeson, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction.
‌: Beeson, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
‌: Beeson, D
Հրապարակվել է: (2008)

The congenital myasthenic syndromes.
‌: Palace, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

Congenital myasthenic syndromes.
‌: Beeson, D, և այլն
Հրապարակվել է: (1997)

Congenital myasthenic syndromes: an update.
‌: Finlayson, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

The role of Rapsyn in neuromuscular junction and congenital myasthenic syndrome
‌: Xufeng Liao, և այլն
Հրապարակվել է: (2023-09-01)

The spectrum of mutations that underlie the neuromuscular junction synaptopathy in DOK7 congenital myasthenic syndrome.
‌: Cossins, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

Therapeutic strategies for congenital myasthenic syndromes
‌: Lee, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2018)

Congenital myasthenic syndromes: Epidemiology, clinical phenotyping and aids to diagnosis in the neuromuscular clinic
‌: Healy, E, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

CLINICAL FEATURES OF THE SLOW-CHANNEL CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
‌: Lashley, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2009)

Inherited disorders of the neuromuscular junction: an update.
‌: Rodríguez Cruz, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

The genetic diagnosis of congenital myasthenic syndromes (CMS)
‌: Man, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2005)

Ephedrine treatment in congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7.
‌: Lashley, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2010)

Synaptic dysfunction in congenital myasthenic syndromes.
‌: Beeson, D
Հրապարակվել է: (2012)

Congenital myasthenic syndromes: recent advances
‌: Beeson, D
Հրապարակվել է: (2016)

A nationwide service for the diagnosis and treatment of congenital myasthenic syndromes
‌: Burke, G, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

DOK7 congenital myasthenic syndrome.
‌: Palace, J
Հրապարակվել է: (2012)

Clinical and experimental observations in patients with congenital myasthenic syndromes.
‌: Vincent, A, և այլն
Հրապարակվել է: (1993)

Clinical and experimental observations in patients with congenital myasthenic syndromes.
‌: Vincent, A, և այլն
Հրապարակվել է: (1993)

Muscle magnetic resonance imaging in congenital myasthenic syndromes
‌: Finlayson, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2016)

Animal models of the neuromuscular junction, vitally informative for understanding function and the molecular mechanisms of congenital myasthenic syndromes
‌: Webster, R
Հրապարակվել է: (2018)

Effect of β2-adrenergic receptor agonists on neurotransmission and neuromuscular junction structure in congenital myasthenic syndromes
‌: Vanhaesebrouck, A
Հրապարակվել է: (2018)

Slow channel congenital myasthenic syndrome responsive to a combination of fluoxetine and salbutamol.
‌: Finlayson, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1
‌: Finlayson, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1.
‌: Finlayson, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Congenital myasthenic syndromes in childhood: diagnostic and management challenges.
‌: Kinali, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

Congenital myasthenic syndrome caused by mutations in DPAGT.
‌: Klein, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2015)

THE CLINICAL PHENOTYPIC SPECTRUM OF GFPT1 ASSOCIATED CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
‌: Chaouch, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

Congenital myasthenic syndromes: Report of 7 Chile
‌: Kleinsteuber, K, և այլն
Հրապարակվել է: (2003)

AN UNUSUAL CASE OF CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME: THE MECHANISM FOR TREATMENT RESPONSE
‌: Spillane, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

Identification of DPAGT1 as a new gene in which mutations cause a congenital myasthenic syndrome.
‌: Belaya, K, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

Congenital Myasthenic Syndromes
‌: J Gordon Millichap
Հրապարակվել է: (1994-01-01)

Therapy of myasthenic syndrome
‌: Palace, J
Հրապարակվել է: (2012)

Congenital myasthenic syndromes
‌: Josef Finsterer
Հրապարակվել է: (2019-02-01)

Congenital myasthenic syndrome due to mutations in MUSK suggests that the level of MuSK phosphorylation is crucial for governing synaptic structure
‌: Rodríguez Cruz, PM, և այլն
Հրապարակվել է: (2019)

Congenital Myasthenic Syndrome
‌: WANG Wenqing, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-04-01)

New diagnosis in Chilean population: congenital myasthenic syndromes
‌: Kleinsteuber, K, և այլն
Հրապարակվել է: (2005)

Dok-7/MuSK signaling and a congenital myasthenic syndrome.
‌: Yamanashi, Y, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)