The neuromuscular junction and wide heterogeneity of congenital myasthenic syndromes

The neuromuscular junction and wide heterogeneity of congenital myasthenic syndromes

Congenital myasthenic syndromes (CMS) are genetic disorders characterised by impaired neuromuscular transmission. This review provides an overview on CMS and highlights recent advances in the field, including novel CMS causative genes and improved therapeutic strategies. CMS due to mutations in SLC5...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Rodríguez Cruz, P, Palace, J, Beeson, D
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	MDPI 2018

Схожі ресурси

Congenital myasthenic syndromes and the neuromuscular junction.
за авторством: Cruz, P, та інші
Опубліковано: (2014)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
за авторством: Beeson, D, та інші
Опубліковано: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction.
за авторством: Beeson, D, та інші
Опубліковано: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
за авторством: Beeson, D
Опубліковано: (2008)

The congenital myasthenic syndromes.
за авторством: Palace, J, та інші
Опубліковано: (2008)

Congenital myasthenic syndromes.
за авторством: Beeson, D, та інші
Опубліковано: (1997)

Congenital myasthenic syndromes: an update.
за авторством: Finlayson, S, та інші
Опубліковано: (2013)

The role of Rapsyn in neuromuscular junction and congenital myasthenic syndrome
за авторством: Xufeng Liao, та інші
Опубліковано: (2023-09-01)

The spectrum of mutations that underlie the neuromuscular junction synaptopathy in DOK7 congenital myasthenic syndrome.
за авторством: Cossins, J, та інші
Опубліковано: (2012)

Therapeutic strategies for congenital myasthenic syndromes
за авторством: Lee, M, та інші
Опубліковано: (2018)

Congenital myasthenic syndromes: Epidemiology, clinical phenotyping and aids to diagnosis in the neuromuscular clinic
за авторством: Healy, E, та інші
Опубліковано: (2014)

CLINICAL FEATURES OF THE SLOW-CHANNEL CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
за авторством: Lashley, D, та інші
Опубліковано: (2009)

Inherited disorders of the neuromuscular junction: an update.
за авторством: Rodríguez Cruz, P, та інші
Опубліковано: (2014)

The genetic diagnosis of congenital myasthenic syndromes (CMS)
за авторством: Man, S, та інші
Опубліковано: (2005)

Ephedrine treatment in congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7.
за авторством: Lashley, D, та інші
Опубліковано: (2010)

Synaptic dysfunction in congenital myasthenic syndromes.
за авторством: Beeson, D
Опубліковано: (2012)

Congenital myasthenic syndromes: recent advances
за авторством: Beeson, D
Опубліковано: (2016)

A nationwide service for the diagnosis and treatment of congenital myasthenic syndromes
за авторством: Burke, G, та інші
Опубліковано: (2006)

DOK7 congenital myasthenic syndrome.
за авторством: Palace, J
Опубліковано: (2012)

Clinical and experimental observations in patients with congenital myasthenic syndromes.
за авторством: Vincent, A, та інші
Опубліковано: (1993)

Clinical and experimental observations in patients with congenital myasthenic syndromes.
за авторством: Vincent, A, та інші
Опубліковано: (1993)

Muscle magnetic resonance imaging in congenital myasthenic syndromes
за авторством: Finlayson, S, та інші
Опубліковано: (2016)

Animal models of the neuromuscular junction, vitally informative for understanding function and the molecular mechanisms of congenital myasthenic syndromes
за авторством: Webster, R
Опубліковано: (2018)

Effect of β2-adrenergic receptor agonists on neurotransmission and neuromuscular junction structure in congenital myasthenic syndromes
за авторством: Vanhaesebrouck, A
Опубліковано: (2018)

Slow channel congenital myasthenic syndrome responsive to a combination of fluoxetine and salbutamol.
за авторством: Finlayson, S, та інші
Опубліковано: (2013)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1
за авторством: Finlayson, S, та інші
Опубліковано: (2013)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1.
за авторством: Finlayson, S, та інші
Опубліковано: (2013)

Congenital myasthenic syndromes in childhood: diagnostic and management challenges.
за авторством: Kinali, M, та інші
Опубліковано: (2008)

Congenital myasthenic syndrome caused by mutations in DPAGT.
за авторством: Klein, A, та інші
Опубліковано: (2015)

THE CLINICAL PHENOTYPIC SPECTRUM OF GFPT1 ASSOCIATED CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
за авторством: Chaouch, A, та інші
Опубліковано: (2012)

Congenital myasthenic syndromes: Report of 7 Chile
за авторством: Kleinsteuber, K, та інші
Опубліковано: (2003)

AN UNUSUAL CASE OF CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME: THE MECHANISM FOR TREATMENT RESPONSE
за авторством: Spillane, J, та інші
Опубліковано: (2012)

Identification of DPAGT1 as a new gene in which mutations cause a congenital myasthenic syndrome.
за авторством: Belaya, K, та інші
Опубліковано: (2012)

Congenital Myasthenic Syndromes
за авторством: J Gordon Millichap
Опубліковано: (1994-01-01)

Therapy of myasthenic syndrome
за авторством: Palace, J
Опубліковано: (2012)

Congenital myasthenic syndromes
за авторством: Josef Finsterer
Опубліковано: (2019-02-01)

Congenital myasthenic syndrome due to mutations in MUSK suggests that the level of MuSK phosphorylation is crucial for governing synaptic structure
за авторством: Rodríguez Cruz, PM, та інші
Опубліковано: (2019)

Congenital Myasthenic Syndrome
за авторством: WANG Wenqing, та інші
Опубліковано: (2022-04-01)

New diagnosis in Chilean population: congenital myasthenic syndromes
за авторством: Kleinsteuber, K, та інші
Опубліковано: (2005)

Dok-7/MuSK signaling and a congenital myasthenic syndrome.
за авторством: Yamanashi, Y, та інші
Опубліковано: (2008)