Myotonic dystrophy: diagnosis, management and new therapies.

Myotonic dystrophy: diagnosis, management and new therapies.

PURPOSE OF REVIEW: Myotonic dystrophies type 1 and type 2 are progressive multisystem genetic disorders with clinical and genetic features in common. Myotonic dystrophy type 1 is the most prevalent muscular dystrophy in adults and has a wide phenotypic spectrum. The average age of death in myotonic...

תיאור מלא

מידע ביבליוגרפי
Main Authors:	Turner, C, Hilton-Jones, D
פורמט:	Journal article
שפה:	English
יצא לאור:	2014

פריטים דומים

The myotonic dystrophies: diagnosis and management.
מאת: Turner, C, et al.
יצא לאור: (2010)

Molecular genetics of myotonic dystrophy.
מאת: Barnes, P, et al.
יצא לאור: (1993)

Myotonic dystrophy--forgotten aspects of an often neglected condition.
מאת: Hilton-Jones, D
יצא לאור: (1997)

Myotonic dystrophy: practical issues relating to assessment of strength.
מאת: Whittaker, R, et al.
יצא לאור: (2006)

Clinical and molecular aspects of the myotonic dystrophies: a review.
מאת: Machuca-Tzili, L, et al.
יצא לאור: (2005)

Three cases of androgen-dependent disease associated with myotonic dystrophy.
מאת: Cooper, S, et al.
יצא לאור: (2003)

Reduction in excess daytime sleepiness by modafinil in patients with myotonic dystrophy.
מאת: Talbot, K, et al.
יצא לאור: (2003)

Positive effect of modafinil on daytime somnolence on patients with Myotonic Dystrophy
מאת: Talbot, K, et al.
יצא לאור: (2002)

Incorrect diagnosis of myotonic dystrophy and its potential consequences revealed by subsequent direct genetic analysis.
מאת: Barnes, P, et al.
יצא לאור: (1994)

Modafinil for excessive daytime sleepiness in myotonic dystrophy type 1--the patients' perspective.
מאת: Hilton-Jones, D, et al.
יצא לאור: (2012)

Modafinil for excessive daytime sleepiness in myotonic dystrophy type 1 - The patients' perspective
מאת: Hilton-Jones, D, et al.
יצא לאור: (2012)

Congenital Myotonic Dystrophy
מאת: J Gordon Millichap
יצא לאור: (1987-09-01)

MRC Centre for Neuromuscular Diseases 1st (1st December 2010), and 2nd (2nd May 2012) myotonic dystrophy workshops, London, UK and the myotonic dystrophy standards of care and national registry meeting, Newcastle, UK July 2011
מאת: Turner, C, et al.
יצא לאור: (2013)

MRC Centre for Neuromuscular Diseases 1st (1st December 2010), and 2nd (2nd May 2012) myotonic dystrophy workshops, London, UK and the myotonic dystrophy standards of care and national registry meeting, Newcastle, UK July 2011.
מאת: Turner, C, et al.
יצא לאור: (2013)

A randomised controlled trial of modafinil for treatment of daytime somnolence in myotonic dystrophy
מאת: Talbot, K, et al.
יצא לאור: (2003)

MRI in Congenital Myotonic Dystrophy
מאת: J Gordon Millichap
יצא לאור: (1992-10-01)

Cerebral Hypoperfusion in Myotonic Dystrophy
מאת: J Gordon Millichap
יצא לאור: (1993-10-01)

Myotonic dystrophy type 2
מאת: G. E. Rudenskaya, et al.
יצא לאור: (2017-02-01)

Cardiac involvement in myotonic dystrophy
מאת: Koroush Khalighi, et al.
יצא לאור: (2015-02-01)

Ophthalmological findings in myotonic dystrophy
מאת: Maddalena De Bernardo, et al.

Prophylactic immunoglobulin therapy for pediatric congenital myotonic dystrophy
מאת: Yoji Uejima, et al.
יצא לאור: (2024-04-01)

New nomenclature and DNA testing guidelines for myotonic dystrophy type 1 (DM1). The International Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC).
מאת: Ashizawa, T, et al.
יצא לאור: (2000)

Pattern retinal dystrophy in a case of myotonic dystrophy
מאת: Chahveer Singh Bindra, et al.
יצא לאור: (2023-01-01)

Marathoning with myotonic dystrophy type 2 (proximal myotonic myopathy) and leukopenia
מאת: Josef Finsterer, et al.
יצא לאור: (2017-04-01)

Myotonic Dystrophy: Severity and Maternal Age
מאת: J Gordon Millichap
יצא לאור: (1992-06-01)

Congenital Myotonic Dystrophy and Pleural Effusion
מאת: J Gordon Millichap
יצא לאור: (1988-09-01)

Anesthesia for a Patient with Myotonic Dystrophy
מאת: Dilek Kalaycı, et al.
יצא לאור: (2016-09-01)

Myotonic Dystrophy—A Progeroid Disease?
מאת: Peter Meinke, et al.
יצא לאור: (2018-07-01)

Molecular genetics of congenital myotonic dystrophy
מאת: Stella Lanni, et al.
יצא לאור: (2019-12-01)

Myotonic dystrophy: genetics and clinical polymorphism
מאת: Ekaterina O. Ivanova, et al.
יצא לאור: (2019-03-01)

CONGENITAL MYOTONIC DYSTROPHY – CASE REPORT
מאת: David Neubauer, et al.
יצא לאור: (2001-07-01)

Alternative isoform regulation in myotonic dystrophy
מאת: Wang, Eric T. (Eric Tzy-shi)
יצא לאור: (2012)

Congenital Myotonic Dystrophy in the Neonatal Period -
מאת: Barbora Červenková
יצא לאור: (2023-06-01)

Choroidal new vessels in type 1 myotonic dystrophy-related macular dystrophy respond to anti-VEGF therapy.
מאת: Zinkernagel, MS, et al.
יצא לאור: (2012)

Cutaneous findings in myotonic dystrophyCapsule Summary
מאת: Ha Eun Kong, MD, PhD, et al.
יצא לאור: (2022-06-01)

Cell membrane integrity in myotonic dystrophy type 1: implications for therapy.
מאת: Anchel González-Barriga, et al.
יצא לאור: (2015-01-01)

Myotonic Dystrophies: State of the Art of New Therapeutic Developments for the CNS
מאת: Genevieve Gourdon, et al.
יצא לאור: (2017-04-01)

Aberrant Myokine Signaling in Congenital Myotonic Dystrophy
מאת: Masayuki Nakamori, et al.
יצא לאור: (2017-10-01)

Peptide-conjugated PMOs for the treatment of myotonic dystrophy
מאת: Stoodley, J, et al.
יצא לאור: (2022)

Antenatal Indomethacin Treatment for Congenital Myotonic Dystrophy
מאת: Kyohei Yamaguchi, et al.
יצא לאור: (2019-01-01)