The non-deletion type of alpha thalassaemia/mental retardation: a recognisable dysmorphic syndrome with X linked inheritance.

The non-deletion type of alpha thalassaemia/mental retardation: a recognisable dysmorphic syndrome with X linked inheritance.

Podrobná bibliografie
Hlavní autoři:	Wilkie, A, Pembrey, M, Gibbons, R, Higgs, D, Porteous, M, Burn, J, Winter, R
Médium:	Journal article
Jazyk:	English
Vydáno:	BMJ Publishing Group 1991

Podobné jednotky

X linked alpha thalassaemia/mental retardation: spectrum of clinical features in three related males.
Autor: Wilkie, A, a další
Vydáno: (1991)

A newly defined X linked mental retardation syndrome associated with alpha thalassaemia.
Autor: Gibbons, R, a další
Vydáno: (1991)

Alpha thalassaemia mental retardation (ATR-X): an atypical family.
Autor: Logie, L, a další
Vydáno: (1994)

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked
Autor: Gibbons, R
Vydáno: (2006)

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked.
Autor: Gibbons, R
Vydáno: (2006)

The non-deletion alpha thalassaemia/mental retardation syndrome: further support for X linkage.
Autor: Donnai, D, a další
Vydáno: (1991)

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked
Autor: Gibbons Richard
Vydáno: (2006-05-01)

alpha-thalassaemia, X-linked mental retardation syndrome protein, ATRX, interacts with ribosomal genes.
Autor: Law, M, a další
Vydáno: (2003)

Alpha-thalassaemia.
Autor: Harteveld, C, a další
Vydáno: (2010)

The alpha thalassaemias.
Autor: Higgs, D, a další
Vydáno: (2009)

THE ALPHA-3.7 AND ALPHA-4.2 DELETION FORMS OF ALPHA+-THALASSAEMIA DIFFER IN SEVERITY
Autor: Hill, A, a další
Vydáno: (1985)

The alpha-thalassemia/mental retardation syndromes.
Autor: Gibbons, R, a další
Vydáno: (1996)

Non-deletional alpha thalassaemia: a review
Autor: Ibrahim Kalle Kwaifa, a další
Vydáno: (2020-06-01)

Concurrent Inheritance of Deletional a-thalassaemia in Malays with HbE Trait
Autor: Teh, L.K., a další
Vydáno: (2009)

X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: localization to Xq12-q21.31 by X inactivation and linkage analysis.
Autor: Gibbons, R, a další
Vydáno: (1992)

Alpha-thalassaemia in association with beta-thalassaemia patients in Malaysia: a study on the co-inheritance of both disorders
Autor: Wee, Y.C., a další
Vydáno: (2008)

Concurrent inheritance of deletional a-thalassaemia in Malays with HbE trait
Autor: Teh, Lai Kuan, a další
Vydáno: (2009)

The interaction of alpha thalassaemia and sickle cell-beta zero thalassaemia.
Autor: Vyas, P, a další
Vydáno: (1988)

Alpha thalassaemia in British people.
Autor: Higgs, D, a další
Vydáno: (1985)

X-linked alpha thalassaemia/mental retardation syndrome: a case with gonadal dysgenesis, caused by a novel mutation in ATRX gene.
Autor: Jezela-Stanek, A, a další
Vydáno: (2009)

De novo deletion within the telomeric region flanking the human alpha globin locus as a cause of alpha thalassaemia.
Autor: Viprakasit, V, a další
Vydáno: (2003)

Haematology, genetics and molecular epidemiology of deletional alpha thalassaemia in Malaysia
Autor: Mohd Yacob, Aliza
Vydáno: (2011)

Non-deletional alpha thalassaemia: a review of emerging therapy
Autor: Khairil Wahidin, Nurfhaezah, a další
Vydáno: (2021)

Screening for clinically significant non-deletional alpha thalassaemia mutations by pyrosequencing.
Autor: Haywood, A, a další
Vydáno: (2010)

Mutations in a putative global transcriptional regulator cause X-linked mental retardation with alpha-thalassemia (ATR-X syndrome).
Autor: Gibbons, R, a další
Vydáno: (1995)

Co-inheritance of alpha+-thalassaemia and sickle trait results in specific effects on haematological parameters.
Autor: Wambua, S, a další
Vydáno: (2006)

Clinical and hematologic aspects of the X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X).
Autor: Gibbons, R, a další
Vydáno: (1995)

Submicroscopic subtelomeric 1qter deletions: a recognisable phenotype?
Autor: De Vries, B, a další
Vydáno: (2001)

Alpha-thalassaemia caused by a polyadenylation signal mutation.
Autor: Higgs, D, a další
Vydáno: (1983)

Alpha-thalassaemia in Nigeria: Its interaction with sickle-cell disease
Autor: Falusi, A, a další
Vydáno: (2009)

α-thalassaemia
Autor: Higgs Douglas R, a další
Vydáno: (2010-05-01)

Screening of Alpha-Thalassaemia 1 in Beta-Thalassaemia Carriers
Autor: Chong, Yi Min
Vydáno: (2005)

X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: a new kindred with severe genital anomalies and mild hematologic expression.
Autor: McPherson, E, a další
Vydáno: (1995)

Thalassaemia.
Autor: Higgs, D, a další
Vydáno: (2012)

Thalassaemia
Autor: Higgs, D, a další
Vydáno: (2011)

Detection on common deletional alpha thalassaemia in pregnant women by polymerase chain reaction techniques
Autor: Fathma Abdullah, Nurul Ain
Vydáno: (2015)

A Case with Mental Retardation, Gynecomastia and Dysmorphic Features
Autor: Ozge Ozalp Yuregir, a další
Vydáno: (2012-02-01)

A Case with Mental Retardation, Gynecomastia and Dysmorphic Features
Autor: Ozge Ozalp Yuregir, a další
Vydáno: (2012-03-01)

Screening of concurrent alpha-Thalassaemia 1 in beta-Thalassaemia carriers
Autor: Chong, Y.M., a další
Vydáno: (2006)

The role of X-inactivation in the gender bias of patients with acquired alpha-thalassaemia and myelodysplastic syndrome (ATMDS).
Autor: Haas, P, a další
Vydáno: (2009)