The non-deletion type of alpha thalassaemia/mental retardation: a recognisable dysmorphic syndrome with X linked inheritance.

The non-deletion type of alpha thalassaemia/mental retardation: a recognisable dysmorphic syndrome with X linked inheritance.

Detaylı Bibliyografya
Asıl Yazarlar:	Wilkie, A, Pembrey, M, Gibbons, R, Higgs, D, Porteous, M, Burn, J, Winter, R
Materyal Türü:	Journal article
Dil:	English
Baskı/Yayın Bilgisi:	BMJ Publishing Group 1991

Benzer Materyaller

X linked alpha thalassaemia/mental retardation: spectrum of clinical features in three related males.
Yazar:: Wilkie, A, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1991)

A newly defined X linked mental retardation syndrome associated with alpha thalassaemia.
Yazar:: Gibbons, R, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1991)

Alpha thalassaemia mental retardation (ATR-X): an atypical family.
Yazar:: Logie, L, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1994)

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked
Yazar:: Gibbons, R
Baskı/Yayın Bilgisi: (2006)

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked.
Yazar:: Gibbons, R
Baskı/Yayın Bilgisi: (2006)

The non-deletion alpha thalassaemia/mental retardation syndrome: further support for X linkage.
Yazar:: Donnai, D, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1991)

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked
Yazar:: Gibbons Richard
Baskı/Yayın Bilgisi: (2006-05-01)

alpha-thalassaemia, X-linked mental retardation syndrome protein, ATRX, interacts with ribosomal genes.
Yazar:: Law, M, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2003)

Alpha-thalassaemia.
Yazar:: Harteveld, C, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2010)

The alpha thalassaemias.
Yazar:: Higgs, D, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2009)

THE ALPHA-3.7 AND ALPHA-4.2 DELETION FORMS OF ALPHA+-THALASSAEMIA DIFFER IN SEVERITY
Yazar:: Hill, A, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1985)

The alpha-thalassemia/mental retardation syndromes.
Yazar:: Gibbons, R, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1996)

Non-deletional alpha thalassaemia: a review
Yazar:: Ibrahim Kalle Kwaifa, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2020-06-01)

Concurrent Inheritance of Deletional a-thalassaemia in Malays with HbE Trait
Yazar:: Teh, L.K., ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2009)

X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: localization to Xq12-q21.31 by X inactivation and linkage analysis.
Yazar:: Gibbons, R, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1992)

Alpha-thalassaemia in association with beta-thalassaemia patients in Malaysia: a study on the co-inheritance of both disorders
Yazar:: Wee, Y.C., ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2008)

Concurrent inheritance of deletional a-thalassaemia in Malays with HbE trait
Yazar:: Teh, Lai Kuan, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2009)

The interaction of alpha thalassaemia and sickle cell-beta zero thalassaemia.
Yazar:: Vyas, P, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1988)

Alpha thalassaemia in British people.
Yazar:: Higgs, D, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1985)

X-linked alpha thalassaemia/mental retardation syndrome: a case with gonadal dysgenesis, caused by a novel mutation in ATRX gene.
Yazar:: Jezela-Stanek, A, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2009)

De novo deletion within the telomeric region flanking the human alpha globin locus as a cause of alpha thalassaemia.
Yazar:: Viprakasit, V, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2003)

Haematology, genetics and molecular epidemiology of deletional alpha thalassaemia in Malaysia
Yazar:: Mohd Yacob, Aliza
Baskı/Yayın Bilgisi: (2011)

Non-deletional alpha thalassaemia: a review of emerging therapy
Yazar:: Khairil Wahidin, Nurfhaezah, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2021)

Screening for clinically significant non-deletional alpha thalassaemia mutations by pyrosequencing.
Yazar:: Haywood, A, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2010)

Mutations in a putative global transcriptional regulator cause X-linked mental retardation with alpha-thalassemia (ATR-X syndrome).
Yazar:: Gibbons, R, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1995)

Co-inheritance of alpha+-thalassaemia and sickle trait results in specific effects on haematological parameters.
Yazar:: Wambua, S, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2006)

Clinical and hematologic aspects of the X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X).
Yazar:: Gibbons, R, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1995)

Submicroscopic subtelomeric 1qter deletions: a recognisable phenotype?
Yazar:: De Vries, B, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2001)

Alpha-thalassaemia caused by a polyadenylation signal mutation.
Yazar:: Higgs, D, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1983)

Alpha-thalassaemia in Nigeria: Its interaction with sickle-cell disease
Yazar:: Falusi, A, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2009)

α-thalassaemia
Yazar:: Higgs Douglas R, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2010-05-01)

Screening of Alpha-Thalassaemia 1 in Beta-Thalassaemia Carriers
Yazar:: Chong, Yi Min
Baskı/Yayın Bilgisi: (2005)

X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: a new kindred with severe genital anomalies and mild hematologic expression.
Yazar:: McPherson, E, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1995)

Thalassaemia.
Yazar:: Higgs, D, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2012)

Thalassaemia
Yazar:: Higgs, D, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2011)

Detection on common deletional alpha thalassaemia in pregnant women by polymerase chain reaction techniques
Yazar:: Fathma Abdullah, Nurul Ain
Baskı/Yayın Bilgisi: (2015)

A Case with Mental Retardation, Gynecomastia and Dysmorphic Features
Yazar:: Ozge Ozalp Yuregir, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2012-02-01)

A Case with Mental Retardation, Gynecomastia and Dysmorphic Features
Yazar:: Ozge Ozalp Yuregir, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2012-03-01)

Screening of concurrent alpha-Thalassaemia 1 in beta-Thalassaemia carriers
Yazar:: Chong, Y.M., ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2006)

The role of X-inactivation in the gender bias of patients with acquired alpha-thalassaemia and myelodysplastic syndrome (ATMDS).
Yazar:: Haas, P, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2009)