Permanent neonatal diabetes caused by dominant, recessive, or compound heterozygous SUR1 mutations with opposite functional effects.

Heterozygous activating mutations in the KCNJ11 gene encoding the pore-forming Kir6.2 subunit of the pancreatic beta cell K(ATP) channel are the most common cause of permanent neonatal diabetes (PNDM). Patients with PNDM due to a heterozygous activating mutation in the ABCC8 gene encoding the SUR1 r...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ:	Ellard, S, Flanagan, SE, Girard, C, Patch, A, Harries, L, Parrish, A, Edghill, E, Mackay, D, Proks, P, Shimomura, K, Haberland, H, Carson, D, Shield, J, Hattersley, A, Ashcroft, F
Ձևաչափ:	Journal article
Լեզու:	English
Հրապարակվել է:	2007

Permanent neonatal diabetes caused by dominant, recessive, or compound heterozygous SUR1 mutations with opposite functional effects.

Նմանատիպ նյութեր