Clinical genetics of craniosynostosis

Clinical genetics of craniosynostosis

<strong>Purpose of review</strong> When providing accurate clinical diagnosis and genetic counselling in craniosynostosis, the challenge is heightened by knowledge that etiology in any individual case may be entirely genetic, entirely environmental, or anything in between. This review wi...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক:	Wilkie, A, Johnson, D, Wall, S
বিন্যাস:	Journal article
প্রকাশিত:	Lippincott, Williams & Wilkins 2017

অনুরূপ উপাদানগুলি

Craniosynostosis
অনুযায়ী: Johnson, D, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2011)

A genetic-pathophysiological framework for craniosynostosis
অনুযায়ী: Twigg, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2015)

Clinical dividends from the molecular genetic diagnosis of craniosynostosis.
অনুযায়ী: Wilkie, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2006)

Clinical dividends from the molecular genetic diagnosis of craniosynostosis.
অনুযায়ী: Wilkie, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2007)

Clinical dividends from the molecular genetic diagnosis of craniosynostosis.
অনুযায়ী: Wilkie, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2007)

Scalp fibroblasts have a shared expression profile in monogenic craniosynostosis.
অনুযায়ী: Bochukova, E, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2010)

Prevalence and complications of single-gene and chromosomal disorders in craniosynostosis.
অনুযায়ী: Wilkie, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2010)

ERF‐related craniosynostosis: The phenotypic and developmental profile of a new craniosynostosis syndrome
অনুযায়ী: Glass, G, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019)

Frank-ter Haar syndrome associated with sagittal craniosynostosis and raised intracranial pressure.
অনুযায়ী: Bendon, C, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012)

Clinical and Genetic Characterization of Craniosynostosis in Saudi Arabia
অনুযায়ী: Malak Alghamdi, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-04-01)

Paternal origin of FGFR3 mutations in Muenke-type craniosynostosis.
অনুযায়ী: Rannan-Eliya, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2004)

Erratum: Clinical dividends from the molecular genetic diagnosis of craniosynostosis (Journal of Medical Genetics Part A 140A, (2631-2639))
অনুযায়ী: Wilkie, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2007)

FGFR3 P250R mutation increases the risk of reoperation in apparent 'nonsyndromic' coronal craniosynostosis.
অনুযায়ী: Thomas, G, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2005)

Growth of the normal skull vault and its alteration in craniosynostosis: insights from human genetics and experimental studies.
অনুযায়ী: Morriss-Kay, G, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2005)

Frank-ter Haar syndrome associated with sagittal craniosynostosis and raised intracranial pressure
অনুযায়ী: Bendon Charlotte L, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012-11-01)

The clinical management of craniosynostosis /
অনুযায়ী: Hayward, Richard
প্রকাশিত: (2004)

Neurodevelopmental, cognitive, and psychosocial outcomes for individuals with pathogenic variants in the TCF12 gene and associated craniosynostosis
অনুযায়ী: Kennedy-Williams, P, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021)

Evaluating the performance of a clinical genome sequencing program for diagnosis of rare genetic disease, seen through the lens of craniosynostosis
অনুযায়ী: Hyder, Z, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021)

The genetic overlap between osteoporosis and craniosynostosis
অনুযায়ী: Erika Kague, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-09-01)

Craniosynostosis
অনুযায়ী: I. T. Jackson, অন্যান্য
প্রকাশিত: (1987-02-01)

Development of Erf-mediated craniosynostosis and pharmacological amelioration
অনুযায়ী: Vogiatzi, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023)

Craniosynostosis
অনুযায়ী: Josephine Jung, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-01-01)

Craniosynostosis
অনুযায়ী: Ramesh Kumar Sharma
প্রকাশিত: (2013-01-01)

Cell mixing at a neural crest-mesoderm boundary and deficient ephrin-Eph signaling in the pathogenesis of craniosynostosis.
অনুযায়ী: Merrill, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2006)

Diagnostic value of exome and whole genome sequencing in craniosynostosis
অনুযায়ী: Miller, K, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2016)

SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation
অনুযায়ী: Calpena, E, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020)

Comprehensive genetic evaluation of Bulgarian children with syndromic craniosynostosis
অনুযায়ী: Delchev T, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-03-01)

Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders
অনুযায়ী: Calpena, E, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021)

Results from Genetic Studies in Patients Affected with Craniosynostosis: Clinical and Molecular Aspects
অনুযায়ী: Ewelina Bukowska-Olech, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-04-01)

Evaluating the performance of a clinical genome sequencing programme for diagnosis of rare genetic disease, seen through the lens of craniosynostosis
অনুযায়ী: Tooze, RS, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022)

Skeletal analysis of the Fgfr3(P244R) mouse, a genetic model for the Muenke craniosynostosis syndrome.
অনুযায়ী: Twigg, SR, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2009)

Management of Craniosynostosis
অনুযায়ী: J Gordon Millichap
প্রকাশিত: (2002-07-01)

The incidence of raised intracranial pressure in nonsyndromic sagittal craniosynostosis following primary surgery.
অনুযায়ী: Thomas, G, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2015)

Reassessing the association: evaluation of a polyalanine deletion variant of RUNX2 in non-syndromic sagittal and metopic craniosynostosis
অনুযায়ী: Walton, IS, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024)

Reassessing the association: Evaluation of a polyalanine deletion variant of RUNX2 in non‐syndromic sagittal and metopic craniosynostosis
অনুযায়ী: Walton, IS, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024)

The clinical manifestations, molecular mechanisms and treatment of craniosynostosis
অনুযায়ী: Eloise Stanton, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-04-01)

Clinical Significance of Venous Anomalies in Syndromic Craniosynostosis
অনুযায়ী: Andrea E. Copeland, BSc, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2018-01-01)

Review of recurrently mutated genes in craniosynostosis supports expansion of diagnostic gene panels
অনুযায়ী: Tooze, RS, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023)

Gain-of-function mutations in ZIC1 are associated with coronal craniosynostosis and learning disability
অনুযায়ী: Twigg, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2015)

Genomic screening of fibroblast growth-factor receptor 2 reveals a wide spectrum of mutations in patients with syndromic craniosynostosis.
অনুযায়ী: Kan, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2002)