Prevalence and geographical distribution of UK congenital myasthenic syndrome patients referred to the oxford national specialist commissioning advisory group service

Prevalence and geographical distribution of UK congenital myasthenic syndrome patients referred to the oxford national specialist commissioning advisory group service

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ:	Lashley, D, Burke, G, Palace, J, Beeson, D, Goldsworthy, C, Newsom-Davis, J
Ձևաչափ:	Conference item
Հրապարակվել է:	2007

Նմանատիպ նյութեր

A nationwide service for the diagnosis and treatment of congenital myasthenic syndromes
‌: Burke, G, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

CLINICAL FEATURES OF THE SLOW-CHANNEL CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
‌: Lashley, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2009)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction.
‌: Beeson, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
‌: Beeson, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

The genetic diagnosis of congenital myasthenic syndromes (CMS)
‌: Man, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2005)

The congenital myasthenic syndromes.
‌: Palace, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

Ephedrine treatment in congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7.
‌: Lashley, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2010)

Congenital myasthenic syndromes.
‌: Beeson, D, և այլն
Հրապարակվել է: (1997)

Congenital myasthenic syndromes: an update.
‌: Finlayson, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Congenital myasthenic syndromes and the neuromuscular junction.
‌: Cruz, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

Therapeutic strategies for congenital myasthenic syndromes
‌: Lee, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2018)

Clinical and experimental observations in patients with congenital myasthenic syndromes.
‌: Vincent, A, և այլն
Հրապարակվել է: (1993)

Clinical and experimental observations in patients with congenital myasthenic syndromes.
‌: Vincent, A, և այլն
Հրապարակվել է: (1993)

The neuromuscular junction and wide heterogeneity of congenital myasthenic syndromes
‌: Rodríguez Cruz, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2018)

Chronic stridor as an early presentation of congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutation
‌: Mewasingh, L, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

Splice-site mutations in the achr epsilon subunit gene associated with congenital myasthenic syndrome
‌: Croxen, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2000)

Mutations in dok-7 underlie a congenital myasthenic syndrome with a (sic)Limb girdle broken vertical bar pattern of muscle weakness.
‌: Beeson, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

Novel mutation in the muscle acetylcholine receptor a-subunit underlies a fast channel congenital myasthenic syndrome
‌: Webster, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2002)

Synaptic dysfunction in congenital myasthenic syndromes.
‌: Beeson, D
Հրապարակվել է: (2012)

Congenital myasthenic syndromes: recent advances
‌: Beeson, D
Հրապարակվել է: (2016)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1
‌: Finlayson, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1.
‌: Finlayson, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

DOK7 congenital myasthenic syndrome.
‌: Palace, J
Հրապարակվել է: (2012)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
‌: Beeson, D
Հրապարակվել է: (2008)

Recessive inheritance and variable penetrance of slow-channel congenital myasthenic syndromes.
‌: Croxen, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2002)

Mutation in the AChR ion channel gate underlies a fast channel congenital myasthenic syndrome.
‌: Webster, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

Impaired neurotransmission in a mouse model of the slow channel congenital myasthenic syndrome is improved by the sympathomimetic drug ephedrine
‌: Webster, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)

Arthrogryposis multiplex congenita associated with congenital myasthenic syndrome due to mutations in the acetylcholine receptor delta subunit
‌: Brownlow, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2000)

Slow channel congenital myasthenic syndrome responsive to a combination of fluoxetine and salbutamol.
‌: Finlayson, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

"THE EYES HAVE IT": INITIAL GENETIC SCREENING IN SUSPECTED CONGENITAL MYASTHENIA
‌: Lashley, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2010)

Congenital myasthenic syndromes in childhood: diagnostic and management challenges.
‌: Kinali, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

Structural abnormalities of the AChR caused by mutations underlying congenital myasthenic syndromes.
‌: Beeson, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2003)

Congenital myasthenia - Rapsyn deficiency: How rare?
‌: Burke, G, և այլն
Հրապարակվել է: (2003)

Muscle magnetic resonance imaging in congenital myasthenic syndromes
‌: Finlayson, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2016)

THE CLINICAL PHENOTYPIC SPECTRUM OF GFPT1 ASSOCIATED CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
‌: Chaouch, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

Identification of DPAGT1 as a new gene in which mutations cause a congenital myasthenic syndrome.
‌: Belaya, K, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

Congenital myasthenic syndromes: Epidemiology, clinical phenotyping and aids to diagnosis in the neuromuscular clinic
‌: Healy, E, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

AN UNUSUAL CASE OF CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME: THE MECHANISM FOR TREATMENT RESPONSE
‌: Spillane, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

Congenital myasthenic syndrome caused by mutations in DPAGT.
‌: Klein, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2015)

Congenital myasthenic syndromes: Report of 7 Chile
‌: Kleinsteuber, K, և այլն
Հրապարակվել է: (2003)