Mutational analysis in X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda.

Mutational analysis in X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda.

Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT) is an X-linked recessive disorder characterized by short stature due to defective growth of the vertebral bodies. In addition, deformities of the femoral heads result in early onset secondary osteoarthritis of the hips. The disorder affects males only with h...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Christie, P, Curley, A, Nesbit, M, Chapman, C, Genet, S, Harper, P, Keeling, S, Wilkie, A, Winter, R, Thakker, R
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	2001

Схожі ресурси

Mutational analysis in X-linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT).
за авторством: Christie, P, та інші
Опубліковано: (2000)

Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda in Twins
за авторством: Ferhat Çekmez, та інші
Опубліковано: (2011-08-01)

Characterization of two genes within the candidate region for X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda.
за авторством: Mumm, S, та інші
Опубліковано: (1997)

Characterization of two genes within the candidate region for X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda.
за авторством: Mumm, S, та інші
Опубліковано: (1997)

Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy
за авторством: Ece Kaptanoğlu, та інші
Опубліковано: (2004-10-01)

Clinical Diagnosis of X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda and a Novel Missense Mutation in the Sedlin Gene (SEDL)
за авторством: Lei Kong, та інші
Опубліковано: (2018-01-01)

High-throughput sequencing analysis of deletion mutation of TRAPPC2 in an X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda pedigree
за авторством: LIU Yu, та інші
Опубліковано: (2024-03-01)

A 5-base pair deletion in the sedlin gene causes spondyloepiphyseal dysplasia tarda in a 6-generation Arkansas kindred.
за авторством: Mumm, S, та інші
Опубліковано: (2000)

A five-base pair deletion in the sedlin gene causes spondyloepiphyseal dysplasia tarda in a six-generation Arkansas kindred.
за авторством: Mumm, S, та інші
Опубліковано: (2000)

Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda and Osteoporosis: A Case Report - Case Report
за авторством: Şükran Kurtulmuş, та інші
Опубліковано: (2006-03-01)

Ayurvedic management of spondyloepiphyseal dysplasia tarda, a rare hereditary disorder
за авторством: Sarvesh Kumar Singh, та інші
Опубліковано: (2016-10-01)

Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT)-associated sedlin mutations disrupt interactions with C-MYC promoter-binding protein 1 (MBP-1), pituitary homeobox 1 (PITX1) and stercidogenic factor 1 (SF1)
за авторством: Nesbit, M, та інші
Опубліковано: (2007)

Novel loss-of-function variants of TRAPPC2 manifesting X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda: report of two cases
за авторством: Joon Yeon Won, та інші
Опубліковано: (2019-05-01)

Multiple disc herniation in spondyloepiphyseal dysplasia tarda: A rare case report and review of the literature
за авторством: Zan Chen, та інші
Опубліковано: (2022-12-01)

A mouse model for spondyloepiphyseal dysplasia congenita with secondary osteoarthritis due to a Col2a1 mutation
за авторством: Esapa, C, та інші
Опубліковано: (2012)

A mouse model for spondyloepiphyseal dysplasia congenita with secondary osteoarthritis due to a Col2a1 mutation.
за авторством: Esapa, C, та інші
Опубліковано: (2012)

A mouse model for spondyloepiphyseal dysplasia congenita with secondary osteoarthritis due to a Col2a1 mutation.
за авторством: Esapa, C, та інші
Опубліковано: (2012)

A novel deletion variant in TRAPPC2 causes spondyloepiphyseal dysplasia tarda in a five-generation Chinese family
за авторством: Cai Zhang, та інші
Опубліковано: (2020-05-01)

COL2A1 Gene Mutations: Mechanisms of Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
за авторством: Nenna R, та інші
Опубліковано: (2019-12-01)

Functional analysis of a novel nonsense variant c.91A>T of the TRAPPC2 gene in a Chinese family with X-linked recessive autosomal spondyloepiphyseal dysplasia tarda
за авторством: Guiyu Lou, та інші
Опубліковано: (2023-08-01)

True Generalized Microdontia and Hypodontia with Spondyloepiphyseal Dysplasia
за авторством: Anita Singhal, та інші
Опубліковано: (2013-01-01)

An Uncommon Reason of Osteoporosis: Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
за авторством: Onur Elbasan, та інші
Опубліковано: (2017-12-01)

The diagnosis of art: Achilles Emperaire and spondyloepiphyseal dysplasia congenita.
за авторством: Ramachandran, M, та інші
Опубліковано: (2007)

General anaesthesia for parturients with spondyloepiphyseal dysplasia: Risky but possible!
за авторством: Sukanya Mitra, та інші
Опубліковано: (2016-01-01)

IPSC reprogramming of two patients with spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC)
за авторством: Pauline De Kinderen, та інші
Опубліковано: (2023-06-01)

A Mouse with a Ser1386Pro Mutation in the C-propeptide Domain of col2aI Provides a Model for Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
за авторством: Esapa, C, та інші
Опубліковано: (2008)

Novel variants in COL2A1 causing rare spondyloepiphyseal dysplasia congenita
за авторством: Wen‐bin Zheng, та інші
Опубліковано: (2020-03-01)

Specific heterozygous variants in MGP lead to endoplasmic reticulum stress and cause spondyloepiphyseal dysplasia
за авторством: Ophélie Gourgas, та інші
Опубліковано: (2023-11-01)

Novel COL2A1 variants in Japanese patients with spondyloepiphyseal dysplasia congenita
за авторством: Moe Akahira-Azuma, та інші
Опубліковано: (2022-05-01)

X-linked hypophosphatemia attributable to pseudoexons of the PHEX gene.
за авторством: Christie, P, та інші
Опубліковано: (2001)

Biallelic variants in CHST3 cause Spondyloepiphyseal dysplasia with joint dislocations in three Pakistani kindreds
за авторством: Mehran Kausar, та інші
Опубліковано: (2022-08-01)

Skeletal deterioration in COL2A1-related spondyloepiphyseal dysplasia occurs prior to the development of osteoarthritis
за авторством: Tim Rolvien, та інші
Опубліковано: (2020-10-01)

Author Correction: Specific heterozygous variants in MGP lead to endoplasmic reticulum stress and cause spondyloepiphyseal dysplasia
за авторством: Ophélie Gourgas, та інші
Опубліковано: (2024-04-01)

MMP13 mutation causes spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type (SEMD(MO).
за авторством: Kennedy, A, та інші
Опубліковано: (2005)

A Novel Mutation c.3392G>T of COL2A1 Causes Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenital by Affecting Pre-mRNA Splicing
за авторством: Lihong Fan, та інші
Опубліковано: (2022-04-01)

Combined, novel management of bilateral varus hip deformity using "Eight-plate" in children with spondyloepiphyseal dysplasia congenita
за авторством: Josip Vlaić, та інші
Опубліковано: (2023-01-01)

Case Report: Recombinant human growth hormone therapy in a patient with spondyloepiphyseal dysplasia, Kondo-Fu type
за авторством: Congli Chen, та інші
Опубліковано: (2023-02-01)

X-linked hypophosphataemic rickets due to pseudo-exons of the PHEX gene.
за авторством: Christie, P, та інші
Опубліковано: (2000)

A missense GATA3 mutation, Thr272Ile, causes the hypoparathyroidism, deafness, and renal dysplasia syndrome.
за авторством: Gaynor, K, та інші
Опубліковано: (2009)

Clinical and molecular characterization of a patient with MBTPS1 related spondyloepiphyseal dysplasia: Evidence of pathogenicity for a synonymous variant
за авторством: Yeqing Yuan, та інші
Опубліковано: (2023-01-01)