The endocrine and metabolic characteristics of a large Bardet-Biedl syndrome clinic population

The endocrine and metabolic characteristics of a large Bardet-Biedl syndrome clinic population

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive disorder in which previous reports have described obesity and a metabolic syndrome.Describe the endocrine and metabolic characteristics of a large BBS population compared with matched controls.Case-control.Hospital clinic.A clinical/genetic d...

Podrobná bibliografie
Hlavní autoři:	Mujahid, S, Hunt, KF, Cheah, YS, Forsythe, E, Hazlehurst, JM, Sparks, K, Mohammed, S, Tomlinson, JW, Amiel, SA, Carroll, PV, Beales, PL, Huda, MSB, McGowan, BM
Médium:	Journal article
Jazyk:	English
Vydáno:	Oxford University Press 2018

Podobné jednotky

Genotype-phenotype correlation in Bardet-Biedl Syndrome
Autor: Forsythe, E, a další
Vydáno: (2012)

Managing Bardet–Biedl Syndrome—Now and in the Future
Autor: Elizabeth Forsythe, a další
Vydáno: (2018-02-01)

Energy metabolism in Bardet-Biedl syndrome.
Autor: Grace, C, a další
Vydáno: (2003)

Bardet-Biedl syndrome
Autor: Mujammel Haque, a další
Vydáno: (2016-08-01)

Síndroma de Bardet-Biedl.
Autor: Luís Siopa, a další
Vydáno: (2002-02-01)

Sindroma Laurence-Moon-Bardet-Biedl
Autor: Perpustakaan UGM, i-lib
Vydáno: (1985)

Retinal Findings in Bardet-Biedl Syndrome
Autor: Mukut Roy, a další
Vydáno: (2014-11-01)

Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome
Autor: JK Sahu, a další
Vydáno: (2008-10-01)

Bardet–Biedl Syndrome in an Ethiopian
Autor: Tsegaw A, a další
Vydáno: (2021-03-01)

Genetic testing for Bardet-Biedl syndrome
Autor: Abeshi Andi, a další
Vydáno: (2017-10-01)

A Case Report on the Bardet Biedl Syndrome with Hypokalaemic Paralysis
Autor: Prasanth Y.M., a další
Vydáno: (2013-06-01)

Bardet-Biedl Syndrome: A Rare Entity
Autor: Anuja Goit, a další
Vydáno: (2022-08-01)

Bangladeshi Case Series of Bardet–Biedl Syndrome
Autor: Fariah Osman, a další
Vydáno: (2023-01-01)

Bardet–Biedl syndrome: a case series
Autor: Omer Ali Mohamed Ahmed Elawad, a další
Vydáno: (2022-04-01)

SINDROMUL BARDET-BIEDL – PREZENTARE DE CAZ
Autor: Sorin Ioan Iurian, a další
Vydáno: (2015-09-01)

Laurence-moon-biedl-bardet syndrome: An overview
Autor: Jamir Pitton Rissardo, a další
Vydáno: (2021-01-01)

Report of four cases of Bardet-Biedl syndrome
Autor: Paulo Roberto Santos, a další
Vydáno: (2014-04-01)

Burden of hyperphagia and obesity in Bardet–Biedl syndrome: a multicountry survey
Autor: Elizabeth Forsythe, a další
Vydáno: (2023-07-01)

Correction: Loss of Bardet-Biedl syndrome proteins causes synaptic aberrations in principal neurons.
Autor: Naila Haq, a další
Vydáno: (2019-10-01)

Caregiver burden in Bardet-Biedl syndrome: findings from the CARE-BBS study
Autor: Elizabeth Forsythe, a další
Vydáno: (2023-07-01)

Early diagnosis of Bardet-Biedl syndrome associated with obesity
Vydáno: (2008-03-01)

Bardet-Biedl Syndrome: Current Perspectives and Clinical Outlook
Autor: Melluso A, a další
Vydáno: (2023-01-01)

Bardet–Biedl syndrome with nonalcoholic steatohepatitis, hypertension, and hypothyroidism
Autor: Yatendra Singh, a další
Vydáno: (2016-01-01)

Rare cause of pediatric obesity: Bardet - Biedl Syndrome
Autor: Mitul B Kalathia, a další
Vydáno: (2014-01-01)

Computational and Structural Analysis to Assess the Pathogenicity of Bardet-Biedl Syndrome Related Missense Variants Identified in Bardet-Biedl Syndrome 10 Gene (BBS10)
Autor: Neha Gupta, a další
Vydáno: (2022-10-01)

Ultrasound evaluation of kidney and liver involvement in Bardet–Biedl syndrome
Autor: Metin Cetiner, a další
Vydáno: (2024-11-01)

Molecular and phenotypic characteristics of Bardet-Biedl syndrome in Chinese patients
Autor: Shiyang Gao, a další
Vydáno: (2024-04-01)

Review of the phenotypes and genotypes of Bardet-Biedl syndrome from China
Autor: Zou Xin-Yi, a další
Vydáno: (2023-11-01)

Prenatal diagnosis of Bardet Biedl Syndrome: A case report
Autor: Ena Arora, MD, a další
Vydáno: (2023-01-01)

A rare case of obesity. Can it be Bardet‐Biedl Syndrome?
Autor: Sandeep Shrestha, a další
Vydáno: (2019-09-01)

Bardet-Biedl syndrome: The longer we miss, the worse is the outcome
Autor: Michael Edwar, a další
Vydáno: (2022-09-01)

Bardet–Biedl syndrome: Genetics, molecular pathophysiology, and disease management
Autor: Sathya Priya, a další
Vydáno: (2016-01-01)

Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome: A case report
Autor: Md. Mozammel Haque, a další
Vydáno: (2019-11-01)

Electrophysiological findings of Bardet–Biedl syndrome: a case series
Autor: Marwa A Tabl
Vydáno: (2020-01-01)

Atypical association of Duane retraction syndrome and Bardet Biedl syndrome
Autor: Jethani Jitendra, a další
Vydáno: (2007-01-01)

Visual acuity and retinal function in patients with Bardet-Biedl syndrome
Autor: Adriana Berezovsky, a další
Vydáno: (2012-01-01)

Bardet-biedl syndrome in a child with chronic kidney disease
Autor: Valavi Ehsan, a další
Vydáno: (2009-01-01)

Regulation of Insulin Receptor Trafficking by Bardet Biedl Syndrome Proteins.
Autor: Rachel D Starks, a další
Vydáno: (2015-06-01)

Laurence Moon Bardet Biedl Syndrome (A typical presentation)
Autor: Batta R, a další
Vydáno: (1978-01-01)

Modelling renal defects in Bardet-Biedl syndrome patients using human iPS cells
Autor: James Williams, a další
Vydáno: (2023-06-01)