The endocrine and metabolic characteristics of a large Bardet-Biedl syndrome clinic population

The endocrine and metabolic characteristics of a large Bardet-Biedl syndrome clinic population

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive disorder in which previous reports have described obesity and a metabolic syndrome.Describe the endocrine and metabolic characteristics of a large BBS population compared with matched controls.Case-control.Hospital clinic.A clinical/genetic d...

Volledige beschrijving

Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs:	Mujahid, S, Hunt, KF, Cheah, YS, Forsythe, E, Hazlehurst, JM, Sparks, K, Mohammed, S, Tomlinson, JW, Amiel, SA, Carroll, PV, Beales, PL, Huda, MSB, McGowan, BM
Formaat:	Journal article
Taal:	English
Gepubliceerd in:	Oxford University Press 2018

Gelijkaardige items

Genotype-phenotype correlation in Bardet-Biedl Syndrome
door: Forsythe, E, et al.
Gepubliceerd in: (2012)

Managing Bardet–Biedl Syndrome—Now and in the Future
door: Elizabeth Forsythe, et al.
Gepubliceerd in: (2018-02-01)

Energy metabolism in Bardet-Biedl syndrome.
door: Grace, C, et al.
Gepubliceerd in: (2003)

Bardet-Biedl syndrome
door: Mujammel Haque, et al.
Gepubliceerd in: (2016-08-01)

Síndroma de Bardet-Biedl.
door: Luís Siopa, et al.
Gepubliceerd in: (2002-02-01)

Sindroma Laurence-Moon-Bardet-Biedl
door: Perpustakaan UGM, i-lib
Gepubliceerd in: (1985)

Retinal Findings in Bardet-Biedl Syndrome
door: Mukut Roy, et al.
Gepubliceerd in: (2014-11-01)

Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome
door: JK Sahu, et al.
Gepubliceerd in: (2008-10-01)

Bardet–Biedl Syndrome in an Ethiopian
door: Tsegaw A, et al.
Gepubliceerd in: (2021-03-01)

Genetic testing for Bardet-Biedl syndrome
door: Abeshi Andi, et al.
Gepubliceerd in: (2017-10-01)

A Case Report on the Bardet Biedl Syndrome with Hypokalaemic Paralysis
door: Prasanth Y.M., et al.
Gepubliceerd in: (2013-06-01)

Bardet-Biedl Syndrome: A Rare Entity
door: Anuja Goit, et al.
Gepubliceerd in: (2022-08-01)

Bangladeshi Case Series of Bardet–Biedl Syndrome
door: Fariah Osman, et al.
Gepubliceerd in: (2023-01-01)

Bardet–Biedl syndrome: a case series
door: Omer Ali Mohamed Ahmed Elawad, et al.
Gepubliceerd in: (2022-04-01)

SINDROMUL BARDET-BIEDL – PREZENTARE DE CAZ
door: Sorin Ioan Iurian, et al.
Gepubliceerd in: (2015-09-01)

Laurence-moon-biedl-bardet syndrome: An overview
door: Jamir Pitton Rissardo, et al.
Gepubliceerd in: (2021-01-01)

Report of four cases of Bardet-Biedl syndrome
door: Paulo Roberto Santos, et al.
Gepubliceerd in: (2014-04-01)

Burden of hyperphagia and obesity in Bardet–Biedl syndrome: a multicountry survey
door: Elizabeth Forsythe, et al.
Gepubliceerd in: (2023-07-01)

Correction: Loss of Bardet-Biedl syndrome proteins causes synaptic aberrations in principal neurons.
door: Naila Haq, et al.
Gepubliceerd in: (2019-10-01)

Caregiver burden in Bardet-Biedl syndrome: findings from the CARE-BBS study
door: Elizabeth Forsythe, et al.
Gepubliceerd in: (2023-07-01)

Early diagnosis of Bardet-Biedl syndrome associated with obesity
Gepubliceerd in: (2008-03-01)

Bardet-Biedl Syndrome: Current Perspectives and Clinical Outlook
door: Melluso A, et al.
Gepubliceerd in: (2023-01-01)

Bardet–Biedl syndrome with nonalcoholic steatohepatitis, hypertension, and hypothyroidism
door: Yatendra Singh, et al.
Gepubliceerd in: (2016-01-01)

Rare cause of pediatric obesity: Bardet - Biedl Syndrome
door: Mitul B Kalathia, et al.
Gepubliceerd in: (2014-01-01)

Computational and Structural Analysis to Assess the Pathogenicity of Bardet-Biedl Syndrome Related Missense Variants Identified in Bardet-Biedl Syndrome 10 Gene (BBS10)
door: Neha Gupta, et al.
Gepubliceerd in: (2022-10-01)

Ultrasound evaluation of kidney and liver involvement in Bardet–Biedl syndrome
door: Metin Cetiner, et al.
Gepubliceerd in: (2024-11-01)

Molecular and phenotypic characteristics of Bardet-Biedl syndrome in Chinese patients
door: Shiyang Gao, et al.
Gepubliceerd in: (2024-04-01)

Review of the phenotypes and genotypes of Bardet-Biedl syndrome from China
door: Zou Xin-Yi, et al.
Gepubliceerd in: (2023-11-01)

Prenatal diagnosis of Bardet Biedl Syndrome: A case report
door: Ena Arora, MD, et al.
Gepubliceerd in: (2023-01-01)

A rare case of obesity. Can it be Bardet‐Biedl Syndrome?
door: Sandeep Shrestha, et al.
Gepubliceerd in: (2019-09-01)

Bardet-Biedl syndrome: The longer we miss, the worse is the outcome
door: Michael Edwar, et al.
Gepubliceerd in: (2022-09-01)

Bardet–Biedl syndrome: Genetics, molecular pathophysiology, and disease management
door: Sathya Priya, et al.
Gepubliceerd in: (2016-01-01)

Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome: A case report
door: Md. Mozammel Haque, et al.
Gepubliceerd in: (2019-11-01)

Electrophysiological findings of Bardet–Biedl syndrome: a case series
door: Marwa A Tabl
Gepubliceerd in: (2020-01-01)

Atypical association of Duane retraction syndrome and Bardet Biedl syndrome
door: Jethani Jitendra, et al.
Gepubliceerd in: (2007-01-01)

Visual acuity and retinal function in patients with Bardet-Biedl syndrome
door: Adriana Berezovsky, et al.
Gepubliceerd in: (2012-01-01)

Bardet-biedl syndrome in a child with chronic kidney disease
door: Valavi Ehsan, et al.
Gepubliceerd in: (2009-01-01)

Regulation of Insulin Receptor Trafficking by Bardet Biedl Syndrome Proteins.
door: Rachel D Starks, et al.
Gepubliceerd in: (2015-06-01)

Laurence Moon Bardet Biedl Syndrome (A typical presentation)
door: Batta R, et al.
Gepubliceerd in: (1978-01-01)

Modelling renal defects in Bardet-Biedl syndrome patients using human iPS cells
door: James Williams, et al.
Gepubliceerd in: (2023-06-01)