The endocrine and metabolic characteristics of a large Bardet-Biedl syndrome clinic population

The endocrine and metabolic characteristics of a large Bardet-Biedl syndrome clinic population

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive disorder in which previous reports have described obesity and a metabolic syndrome.Describe the endocrine and metabolic characteristics of a large BBS population compared with matched controls.Case-control.Hospital clinic.A clinical/genetic d...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Mujahid, S, Hunt, KF, Cheah, YS, Forsythe, E, Hazlehurst, JM, Sparks, K, Mohammed, S, Tomlinson, JW, Amiel, SA, Carroll, PV, Beales, PL, Huda, MSB, McGowan, BM
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	Oxford University Press 2018

Схожі ресурси

Genotype-phenotype correlation in Bardet-Biedl Syndrome
за авторством: Forsythe, E, та інші
Опубліковано: (2012)

Managing Bardet–Biedl Syndrome—Now and in the Future
за авторством: Elizabeth Forsythe, та інші
Опубліковано: (2018-02-01)

Energy metabolism in Bardet-Biedl syndrome.
за авторством: Grace, C, та інші
Опубліковано: (2003)

Bardet-Biedl syndrome
за авторством: Mujammel Haque, та інші
Опубліковано: (2016-08-01)

Síndroma de Bardet-Biedl.
за авторством: Luís Siopa, та інші
Опубліковано: (2002-02-01)

Sindroma Laurence-Moon-Bardet-Biedl
за авторством: Perpustakaan UGM, i-lib
Опубліковано: (1985)

Retinal Findings in Bardet-Biedl Syndrome
за авторством: Mukut Roy, та інші
Опубліковано: (2014-11-01)

Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome
за авторством: JK Sahu, та інші
Опубліковано: (2008-10-01)

Bardet–Biedl Syndrome in an Ethiopian
за авторством: Tsegaw A, та інші
Опубліковано: (2021-03-01)

Genetic testing for Bardet-Biedl syndrome
за авторством: Abeshi Andi, та інші
Опубліковано: (2017-10-01)

A Case Report on the Bardet Biedl Syndrome with Hypokalaemic Paralysis
за авторством: Prasanth Y.M., та інші
Опубліковано: (2013-06-01)

Bardet-Biedl Syndrome: A Rare Entity
за авторством: Anuja Goit, та інші
Опубліковано: (2022-08-01)

Bangladeshi Case Series of Bardet–Biedl Syndrome
за авторством: Fariah Osman, та інші
Опубліковано: (2023-01-01)

Bardet–Biedl syndrome: a case series
за авторством: Omer Ali Mohamed Ahmed Elawad, та інші
Опубліковано: (2022-04-01)

SINDROMUL BARDET-BIEDL – PREZENTARE DE CAZ
за авторством: Sorin Ioan Iurian, та інші
Опубліковано: (2015-09-01)

Laurence-moon-biedl-bardet syndrome: An overview
за авторством: Jamir Pitton Rissardo, та інші
Опубліковано: (2021-01-01)

Report of four cases of Bardet-Biedl syndrome
за авторством: Paulo Roberto Santos, та інші
Опубліковано: (2014-04-01)

Burden of hyperphagia and obesity in Bardet–Biedl syndrome: a multicountry survey
за авторством: Elizabeth Forsythe, та інші
Опубліковано: (2023-07-01)

Correction: Loss of Bardet-Biedl syndrome proteins causes synaptic aberrations in principal neurons.
за авторством: Naila Haq, та інші
Опубліковано: (2019-10-01)

Caregiver burden in Bardet-Biedl syndrome: findings from the CARE-BBS study
за авторством: Elizabeth Forsythe, та інші
Опубліковано: (2023-07-01)

Early diagnosis of Bardet-Biedl syndrome associated with obesity
Опубліковано: (2008-03-01)

Bardet-Biedl Syndrome: Current Perspectives and Clinical Outlook
за авторством: Melluso A, та інші
Опубліковано: (2023-01-01)

Bardet–Biedl syndrome with nonalcoholic steatohepatitis, hypertension, and hypothyroidism
за авторством: Yatendra Singh, та інші
Опубліковано: (2016-01-01)

Rare cause of pediatric obesity: Bardet - Biedl Syndrome
за авторством: Mitul B Kalathia, та інші
Опубліковано: (2014-01-01)

Computational and Structural Analysis to Assess the Pathogenicity of Bardet-Biedl Syndrome Related Missense Variants Identified in Bardet-Biedl Syndrome 10 Gene (BBS10)
за авторством: Neha Gupta, та інші
Опубліковано: (2022-10-01)

Ultrasound evaluation of kidney and liver involvement in Bardet–Biedl syndrome
за авторством: Metin Cetiner, та інші
Опубліковано: (2024-11-01)

Molecular and phenotypic characteristics of Bardet-Biedl syndrome in Chinese patients
за авторством: Shiyang Gao, та інші
Опубліковано: (2024-04-01)

Review of the phenotypes and genotypes of Bardet-Biedl syndrome from China
за авторством: Zou Xin-Yi, та інші
Опубліковано: (2023-11-01)

Prenatal diagnosis of Bardet Biedl Syndrome: A case report
за авторством: Ena Arora, MD, та інші
Опубліковано: (2023-01-01)

A rare case of obesity. Can it be Bardet‐Biedl Syndrome?
за авторством: Sandeep Shrestha, та інші
Опубліковано: (2019-09-01)

Bardet-Biedl syndrome: The longer we miss, the worse is the outcome
за авторством: Michael Edwar, та інші
Опубліковано: (2022-09-01)

Bardet–Biedl syndrome: Genetics, molecular pathophysiology, and disease management
за авторством: Sathya Priya, та інші
Опубліковано: (2016-01-01)

Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome: A case report
за авторством: Md. Mozammel Haque, та інші
Опубліковано: (2019-11-01)

Electrophysiological findings of Bardet–Biedl syndrome: a case series
за авторством: Marwa A Tabl
Опубліковано: (2020-01-01)

Atypical association of Duane retraction syndrome and Bardet Biedl syndrome
за авторством: Jethani Jitendra, та інші
Опубліковано: (2007-01-01)

Visual acuity and retinal function in patients with Bardet-Biedl syndrome
за авторством: Adriana Berezovsky, та інші
Опубліковано: (2012-01-01)

Bardet-biedl syndrome in a child with chronic kidney disease
за авторством: Valavi Ehsan, та інші
Опубліковано: (2009-01-01)

Regulation of Insulin Receptor Trafficking by Bardet Biedl Syndrome Proteins.
за авторством: Rachel D Starks, та інші
Опубліковано: (2015-06-01)

Laurence Moon Bardet Biedl Syndrome (A typical presentation)
за авторством: Batta R, та інші
Опубліковано: (1978-01-01)

Modelling renal defects in Bardet-Biedl syndrome patients using human iPS cells
за авторством: James Williams, та інші
Опубліковано: (2023-06-01)