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Allelic variation in normal human FBN1 expression in a family with Marfan syndrome: a potential modifier of phenotype?

Allelic variation in normal human FBN1 expression in a family with Marfan syndrome: a potential modifier of phenotype?

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Hutchinson, S, Furger, A, Halliday, D, Judge, D, Jefferson, A, Dietz, H, Firth, H, Handford, P
Formato: Journal article
Publicado: 2003
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Ejemplares similares

  • Allelic variation in normal human FBN1 expression in a family with Marfan syndrome: a potential modifier of phenotype?
    por: Hutchinson, S, et al.
    Publicado: (2003)
  • Twelve novel FBN1 mutations in Marfan syndrome and Marfan related phenotypes test the feasibility of FBN1 mutation testing in clinical practice.
    por: Halliday, D, et al.
    Publicado: (2002)
  • Molecular analysis of eight mutations in FBN1.
    por: Halliday, D, et al.
    Publicado: (1999)
  • Marfan syndrome caused by a mutation in FBN1 that gives rise to cryptic splicing and a 33 nucleotide insertion in the coding sequence.
    por: Hutchinson, S, et al.
    Publicado: (2001)
  • Familial spontaneous pneumothorax is not linked to FBN-1, the defective gene in the Marfan syndrome.
    por: Maskell, N, et al.
    Publicado: (2000)

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