Compound heterozygous Niemann-Pick Type C disease in the neonatal period
Yenidoğan döneminde birleşik heterozigot Niemann-Pick Type C hastalığı Niemann-Pick Tip C hastalığı (NPC), esterifiye olmamış kolesterollerin lizozomlarda depolanması ile karekterize nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılan bu hastalıktan NPC1 or NPC2 genleri so...
| Автори: | , , , |
|---|---|
| Формат: | Стаття |
| Мова: | English |
| Опубліковано: |
Rabia Yılmaz
2021-09-01
|
| Серія: | Journal of Contemporary Medicine |
| Предмети: | |
| Онлайн доступ: | https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/1620312 |